Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ

TheoMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 3 2024

Thận chủ động tái hấp thu một lượng lớn axit amin. Các khiếm khuyết trong vận chuyển axit amin ở ống thận bao gồm xistin niệubệnh Hartnup.

Các rối loạn chuyển hoá axit amin và axit hữu cơ bao gồm

Ngoài ra, có một số rối loạn chuyển hoá khác của axit amin và axit hữu cơ, bao gồm rối loạn liên quan đến axit amin beta và gamma, chu trình gamma-glutamyl, glycine, histidine, lysine, proline và hydroxyproline, và hỗn hợp các rối loạn axit amin khác.

Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng
Bảng

Thông tin thêm

Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information