Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền, mỗi đặc trưng bởi sự tổng hợp không đầy đủ của cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Trong các dạng phổ biến nhất, tiền chất hormone tích lũy được tách ra trong quá trình sản xuất androgen, gây ra sự dư thừa androgen; ở những dạng hiếm hơn, tổng hợp androgens cũng không đầy đủ.
Ở những dạng khác nhau của tăng sản thượng thận bẩm sinh, sản xuất cortisol (glucocorticoid), aldosterone (mineralocorticoid) hoặc cả hai đều bị suy giảm do khiếm khuyết gen lặn thuộc một trong các enzyme thượng thận liên quan đến việc tổng hợp hormone tuyến thượng thận từ cholesterol. Enzyme có thể mất hoặc thiếu, hoàn toàn hoặc một phần vô hiệu hóa tổng hợp cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Ở những dạng mà trong đó sự tổng hợp cortisol bị mất hoặc giảm, giải phóng hormone vỏ thượng thận (ACTH, corticotropin), thường bị ức chế bởi cortisol, là quá mức.
Các dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là Thiếu 21-hydroxylase và Thiếu 11beta-hydroxylase. Ở những dạng này, các tiền chất gần với các chỗ chặn enzyme sẽ tích tụ và chuyển thành androgen tuyến thượng thận (xem thêm Bệnh cường tuyến thượng thận). Hậu quả của tình trạng tăng tiết androgen gây ra nhiều mức độ nam hóa khác nhau trong bộ phận sinh dục ngoài ở những phụ nữ có tình trạng này ; không có khuyết tật nào được phát hiện ở bộ phận sinh dục ngoài của nam giới.
Trong một số dạng ít phổ biến hơn do ảnh hưởng đến các enzym khác ngoài 21-hydroxylase và 11beta-hydroxylase, khối enzyme sẽ làm suy giảm sự tổng hợp androgen (dehydroepiandrosterone [DHEA] hoặc androstenedione). Kết quả là đặc tính sinh dục của nam giới là không đầy đủ, nhưng không có khuyết tật là rõ ràng ở nữ.
