Liệt trên nhân tiến triển là bệnh lý thoái hóa hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, gây liệt vận nhãn tiến triển, chậm vận động, co cứng cơ, loạn trương lực quanh trục tiến triển, giả liệt hành não, và sa sút trí tuệ. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị tập trung vào việc cải thiện các triệu chứng.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Nguyên nhân gây liệt trên nhân tiến triển đến nay vẫn còn chưa rõ.
Các nơ-ron trong hạch nền và thân não bị thoái hoá; có sự hiện diện của protein tau phosphoryl hóa bất thường trong đám rối sợi thần kinh.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh liệt trên nhân tiến triển
Các triệu chứng liệt trên nhân tiến triển thường bắt đầu vào cuối tuổi trung niên.
Triệu chứng khởi phát là
Khó nhìn lên hoặc xuống khi giữ nguyên cổ hoặc khó khăn khi lên xuống cầu thang
Các cử động mắt tự nguyện, đặc biệt là nhìn xuống, trở nên khó khăn, nhưng các chuyển động mắt theo phản xạ dọc được kích hoạt bởi cử động đầu thụ động (gập cổ, mở rộng) thì không bị ảnh hưởng.
Vận động chậm lại, các cơ co cứng và loạn trương lực theo trục dọc. Bệnh nhân có khuynh hướng dễ bị ngã ra sau.
Khó nuốt, rối loạn vận ngôn đi kèm rối loạn cảm xúc (liệt giả hành não), trầm cảm và rối loạn giấc ngủ là các triệu chứng rất phổ biến. Run tĩnh trạng có thể tiến triển.
Sa sút trí tuệ xảy ra cuối cùng. Nhiều bệnh nhân bị mất khả năng lao động trong vòng khoảng 5 năm và từ vong trong vòng khoảng 10 năm (1).
Liệt trên nhân tiến triển có một số loại lâm sàng khác nhau dựa trên các triệu chứng hoặc dấu hiệu nổi trội (2):
PSP kèm theo hội chứng Richardson (PSP-RS): Liệt mặt tiến triển cổ điển với liệt vận nhãn tiến triển nặng và các vấn đề về thăng bằng nặng (dạng phổ biến nhất, ≥ 70% trường hợp)
PSP kèm theo hội chứng liệt rung Parkinson nổi trội (PSP-P): Bệnh Parkinson của liệt trên nhân tiến triển nhanh, đáp ứng với levodopa, dẫn đến sự cải thiện nhẹ, thoáng qua
PSP kèm theo rối loạn chức năng vận động mắt (PSP-OM): Đặc trưng bởi các bất thường về vận nhãn (ví dụ: liệt nhìn trên nhân theo chiều dọc)
PSP kèm theo tính năng đông cứng dáng đi tiến triển (PSP-PGF): Đặc trưng bởi sự đóng băng của dáng đi
PSP kèm theo rối loạn ngôn ngữ và ngôn ngữ chiếm ưu thế (PSP-SL): Đặc trưng bởi mất ngôn ngữ không tiến triển hoặc rối loạn ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ
PSP kèm theo biểu hiện thùy trán chiếm ưu thế (PSP-F): Đặc trưng bởi thoái hóa vùng trán-thái dương kèm theo suy giảm nhận thức hoặc thay đổi hành vi
PSP kèm theo hội chứng vỏ não-hạch nền chiếm ưu thế (PSP-CBS): Đặc trưng bởi hội chứng vỏ não, gây ra các triệu chứng bất đối xứng sâu sắc
PSP kèm theo bệnh xơ cứng bên chủ yếu chiếm ưu thế (PSP-PLS): Đặc trưng bởi các triệu chứng liên quan đến xơ cứng cột bên
PSP kèm theo thất điều tiểu não chiếm ưu thế (PSP-C): Đặc trưng bởi dấu hiệu tiểu não
PSP kèm theo tình trạng mất ổn định tư thế chiếm ưu thế (PSP-PI): Đặc trưng bởi sự mất ổn định tư thế
Trong các dạng khác với hội chứng Richardson (dạng không điển hình [gọi là hội chứng liệt rung parkinson không điển hình]), liệt vận nhãn có thể bị trì hoãn theo năm.
Các dạng lâm sàng khác nhau của liệt trên nhân tiến triển có các đặc điểm khác nhau (ví dụ, các đặc điểm của bệnh parkinson, hội chứng vỏ não hạch đáy, các vấn đề về lời nói, các dấu hiệu thoái hóa vùng trán-thái dương, rối loạn vận động, dáng đi đóng băng).
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
1. Cosseddu M, Benussi A, Gazzina S, et al: Natural history and predictors of survival in progressive supranuclear palsy. J Neurol Sci 15:382:105–107, 2017. doi: 10.1016/j.jns.2017.09.043
2. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord 32 (6):853–864, 2017 doi:10.1002/mds.26987
Chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển dựa vào lâm sàng (1).
MRI thường được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác. Trong các ca bệnh tiến triển, MRI cho thấy tổn thương đặc trưng giảm kích thước não giữa, rõ nhất ở mặt cắt dọc giữa phía trước, làm cho não giữa có dạng hình chim ruồi hoặc chim cánh cụt. Khi nhìn theo mặt cắt dọc, não giữa có thể giống với hình ảnh hào quang buổi sáng (2).
Living Art Enterprises/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord (32) 6,:853–864, 2017. Xuất bản điện tử ngày 3 tháng 5 năm 2017. doi: 10.1002/mds.26987
2. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125–132, 2004.
Điều trị liệt trên nhân tiến triển
Chăm sóc hỗ trợ
Điều trị PSP tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng; thuốc chống Parkinson có thể được sử dụng, nhưng các thuốc này làm giảm các triệu chứng kém hiệu quả hơn nhiều so với ở bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng di chuyển và giảm nguy cơ ngã.
Vì bệnh nhân bị PSP có tiên lượng xấu nên họ và gia đình được khuyến khích sớm thảo luận về chỉ thị trước về chăm sóc. Suy giảm PSP theo dự kiến liên quan đến suy giảm nhận thức sớm kèm theo chứng khó nuốt. Hít sặc là nguyên nhân phổ biến gây tử vong.
Những điểm chính
Triệu chứng đầu tiên của chứng liệt hạt nhân tiến triển kinh điển có thể là khó nhìn lên hoặc xuống mà không di chuyển cổ hoặc khó leo lên và xuống cầu thang.
Các dạng lâm sàng khác nhau của liệt trên nhân tiến triển có các đặc điểm khác nhau (ví dụ, các đặc điểm của bệnh parkinson, hội chứng vỏ não hạch đáy, các vấn đề về lời nói, các dấu hiệu thoái hóa vùng trán-thái dương, rối loạn vận động, dáng đi đóng băng).
Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, nhưng làm MRI để loại trừ các rối loạn khác.
Tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng; xem xét levodopa và/hoặc amantadine để làm giảm cứng khớp, và kê toa liệu pháp vật lý và cơ năng.
