Инфантильные спазмы – это судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием туловища вперед, сгибанием рук, вытягиванием или сгибанием ног; данный вид приступов, как правило, сочетается с гипсаритмией на электроэнцефалограмме. Лечение проводится с помощью адренокортикотропного гормона или пероральных кортикостероидов или вигабатрина.
Инфантильные спазмы длятся несколько секунд и могут повторяться много раз в день. Они обычно проявляются у детей возрастом < 1 г. Судороги могут спонтанно прекратиться в возрасте около 5 лет, но зачастую трансформируются в другие виды судорог.
Патофизиология синдрома не определена, однако, вероятно, инфантильные спазмы могут отражать нарушение взаимодействия между корой и стволом мозга.
Причины инфантильных спазмов
Как правило, инфантильные спазмы возникают у детей с серьезными поражениями головного мозга и аномалиями развития, которые зачастую уже диагностированы. Эти расстройства могут включать:
Комплекс туберозного склероза является частой причиной; в случае судорог, обусловленных этим расстройством, прогноз иногда лучше, чем при судорогах, вызванных другими диагностированными причинами.
Иногда причину младенческих судорог определить не удается.
Симптомы и признаки инфантильных спазмов
Инфантильные спазмы начинаются с внезапных быстрых тонических сокращений туловища и конечностей, иногда в течение нескольких секунд. Спазмы варьируются от легких киваний головой до вздрагивания всего тела. Они сопровождаются сгибанием (флексией), разгибанием (экстензией) или, чаще всего, и сгибанием, и разгибанием в мышцах конечностей (смешанные спазмы). Спазмы обычно повторяются в течение дня кластерами, часто по несколько десятков, в тесной последовательности и возникают, как правило, после пробуждения детей и иногда во время засыпания. Иногда, первоначально, их ошибочно принимают за вздрагивания.
Задержка развития (см. "Развитие ребенка") могут наблюдаться до дебюта инфантильного спазма. У нормально развивающихся малышей может произойти регресс в развитии (например, дети могут перестать улыбаться или потерять способность сидеть или переворачиваться).
Показатель преждевременной смертности колеблется от 5 до 31% (1) и зависит от этиологии инфантильных спазмов.
Справочные материалы по симптоматике
1. Riikonen R: Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia 37(4):367–372, 1996. doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
Диагностика инфантильных спазмов
Электроэнцефалография (ЭЭГ) со стадиями бодрствования и сна
Нейровизуализация, предпочтительно МРТ
Необходимо обследование для определения причины, если не диагностировано значимое основное неврологическое заболевание
Предположить диагноз младенческих судорог у некоторых детей позволяет анамнез (например, гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных) и/или симптомы и признаки. Физикальный и неврологический осмотр часто не выявляет патогномоничных симптомов, исключение составляет комплекс туберозного склероза.
Для подтверждения диагноза и выявления специфических нарушений выполняется ЭЭГ. На ЭЭГ, в межприступный период, как правило, выявляется картина гипсаритмии (хаотичные, высоковольтные полиморфные дельта- и тета-волны с наложенными мультифокальными пиковыми разрядами). Возможно несколько вариантов (например, модифицированная – очаговая или асимметричная гипсаритмия). Во время приступа, как правило, возникает внезапное заметное диффузное ослабление электрической активности.
Выполняется нейровизуализация, предпочтительно МРТ, если не было сделано в течение последнего времени.
Обследования для определения причины
Если причина не ясна из нейровизуализации или анамнеза, обследования для определения причины могут включать
Лабораторные исследования (например, общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, определение в сыворотке крови уровня глюкозы, электролитов, мочевины, креатинина, натрия, кальция, магния, фосфора, аминокислот, мочевых органических кислот, печеночные пробы), при подозрении на нарушение метаболизма
Генетическое обследование (доступны панели генов эпилепсии)
Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ) для проверки метаболических нарушений
Лечение инфантильных спазмов
Адренокортикотропный гормон (АКТГ) внутримышечно
Пероральные кортикостероиды
Вигабатрин (особенно при комплексе туберозного склероза)
Инфантильные спазмы не отвечают на обычную противоэпилептическую терапию.
Стандартные методы лечения инфантильных спазмов могут быть любыми из следующего:
Ежедневно внутримышечно можно вводить АКТГ в виде как высоких доз (150 ед/м2) АКТГ, так и низких доз (20 ед/м2) АКТГ. Консорциум по вопросам исследования педиатрической эпилепсии (PERC) рекомендует более высокую дозу, которую вводят в течение 2 недель, а затем постепенно снижают каждые 3 дня до завершения 29- дневного курса лечения. Если была предпринята терапия низкими дозами, а спазмы не были купированы в течение 2 недель, используется более высокая дозировка.
Кортикостероиды (например, преднизон перорально) назначаются на 4–7 недель. В рекомендованной PERC схеме преднизолон назначается перорально следующим образом:
Дни 1-14: 10 мг 4 раза в день
Дни 15-19: 10 мг 3 раза в день
Дни 20-24: 10 мг 2 раза в день
Дни 25-29: 10 мг 1 раз в день
Вигабатрин является препаратом выбора при судорогах, вызванных комплексом туберозного склероза. Он также часто используется у детей с ранее выявленным серьезным повреждением головного мозга или пороком развития, а также тем, кто не переносит или не отвечает на терапию АКТГ. Дозировка вигабатрина при пероральном назначении составляет 25 мг/кг 2 раза в день с постепенным увеличением в течение примерно недели до 75 мг/кг 2 раза в день при необходимости. Существует недостаточно доказательств эффективности других противоэпилептических препаратов или кетогенной диеты.
У некоторых пациентов с устойчивыми спазмами или с фокальной кортикальной мальформацией хирургическое лечение эпилепсии может устранить припадки.
Доказано, что чем раньше начато эффективное лечение, тем лучше показатели развития нервной системы, особенно, если причина не установлена.
Справочные материалы по лечению
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Основные положения
Инфантильные спазмы длятся несколько секунд и могут повторяться несколько раз в день; они могут спонтанно прекратиться в возрасте около 5 лет, но зачастую трансформируются в другие виды судорог.
Как правило, инфантильные спазмы возникают у детей с серьезными поражениями головного мозга и аномалиями развития, которые зачастую уже были диагностированы; частой причиной является комплекс туберозного склероза.
Для подтверждения диагноза необходимо выполнить электроэнцефалографию, а для выявления причины младенческих судорог провести другие анализы (например, МРТ головного мозга и метаболические и генетические исследования).
Инфантильные спазмы можно лечить с помощью адренокортикотропного гормона (АКТГ), вигабатрина (препарат выбора при спазмах, вызванных комплексом туберозного склероза) или пероральных кортикостероидов.
