Медуллобластомы являются инвазивными и быстрорастущими опухолями центральной нервной системы у детей, которые развиваются в задней ямке (содержащий ствол мозга и мозжечок). Диагноз ставят на основании МРТ и биопсии/резекции опухоли. Лечение представляет собой сочетание хирургического лечения, лучевой терапии и химиотерапии.
Медуллобластома – наиболее распространенная злокачественная опухоль задней черепной ямки у детей и вторая наиболее распространенная из всех педиатрических опухолей центральной нервной системы (1). Она имеет бимодальный пик в возрасте 3-4 лет и в возрасте 8-10 лет, но может возникнуть на протяжении всего детства. Медуллобластома является разновидностью эмбриональной опухоли центральной нервной системы.
Этиология медуллобластомы неясна у большинства пациентов, но медуллобластома может проявляться определенными синдромами (например, синдромом Горлина, синдромом Туркота).
Общие справочные материалы
1. Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022. doi: 10.1093/neuonc/noac202
Симптомы и признаки медуллобластомы
У пациентов чаще всего наблюдаются симптомы, связанные с повышением внутричерепного давления и мозжечковой дисфункцией, которые могут включать в себя рвоту, головную боль, тошноту, изменения зрения (например, двоение в глазах) и неустойчивую ходьбу или неуклюжесть.
Диагностика медуллобластомы
МРТ
Гистологическая оценка биоптата или всей иссеченной опухоли
МРТ с гадолиниевым контрастом является методом выбора для распознавания начального развития возможной медуллобластомы. Окончательный диагноз ставится с использованием опухолевой ткани, полученной при биопсии или, в идеале, при тотальной макроскопической резекции опухоли вначале манифестации.
После того, как первоначальный диагноз установлен, стадирование и определение группы риска имеют решающее значение при медуллобластоме.
Тесты для определения стадии включают
МРТ всего позвоночника
Поясничная пункция для цитологического исследования спинномозговой жидкости
Послеоперационная МРТ мозга для оценки любой остаточной опухоли
Оценка риска основана на величине остаточной опухоли и на свидетельствах распространения болезни:
Высокий риск: послеоперационные остаточные явления > 1,5 см2 или есть микроскопическая или макроскопическая диссеминация.
Средний риск: послеоперационные остаточные явления ≤ 1,5 см2и отсутствует распространение.
Классификация на основе молекулярных особенностей опухолей также является частью диагностической оценки; лечение и оценка риска меняются на основе этих особенностей. Основными молекулярными группами медуллобластомы являются WNT-активированная, SHH-активированная, группа 3 и группа 4. На основании детального изучения метилома и транскриптома опухоли в 4 основных молекулярных группах были выделены подгруппы, имеющие значимые отличия по прогнозу заболевания.
(См. также the World Health Organization's 2021 classification of tumors of the central nervous system.)
Лечение медуллобластомы
Хирургическое лечение, лучевая терапия и химиотерапия
Лечение медуллобластомы включает в себя хирургическое лечение, лучевую и химиотерапию.
У некоторых детей < 3 лет было зарегистрировано излечение с помощью одной только химиотерапии с применением схем, направленных на избегание или отсрочивание облучения, как правило, в сочетании с хирургией и высокодозной химиотерапией с аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток.
Комбинированная терапия обычно обеспечивает наилучшее длительное выживание.
Прогноз при медуллобластоме
Прогноз зависит от возраста, стадии, результатов гистологического анализа, цитогенетики и молекулярных параметров опухоли (1):
Возраст > 3 лет: вероятность 5-летней выживаемости без признаков заболевания составляет 60–70% при опухоли с высокой степенью риска, и 80% – при опухоли средней степени риска.
Возраст ≤ 3 лет: прогноз более пессимистичный, отчасти потому, что до 40% детей имеют диссеменированную стадию на момент постановки диагноза, а применение лучевой терапии, как правило, избегается/откладывается в этой возрастной группе. Выжившие дети находятся под угрозой развития тяжелого длительного нейрокогнитивного дефицита (например, памяти, вербального обучения и исполнительных функций).
WNT-активированная молекулярная группа имеет наилучший прогноз с общей выживаемостью от 90 до 100%. В настоящее время, с целью определить, можно ли уменьшить объемы терапии у пациентов с WNT-активированной медуллобластомой, проводятся клинические испытания на педиатрической популяции (2).
Справочные материалы по прогнозам
1. Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al. Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol. 2016;131(6):821–831. doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2. Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al. A Pilot Study Omitting Radiation in the Treatment of Children with Newly Diagnosed Wnt-Activated Medulloblastoma. Clin Cancer Res. 2023;29(24):5031-5037. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
