Краниотубулярный гиперостоз

Это аутосомно-доминантное заболевание человека обусловлено мутациями гена TGFB1.

Диафизарная дисплазия проявляется в среднем детстве мышечной болью, слабостью и истощением, как правило, в ногах. Эти симптомы обычно исчезают к 30 годам. Гиперостоз затрагивает трубчатые кости и череп. Сжатие черепных нервов и повышение внутричерепного давления возникают время от времени. Некоторые пациенты становятся физически недееспособными; у других заболевание протекает практически без симптомов.

Диагноз диафизарная остеодисплазия устанавливают при наличии мышечной слабости в комбинации с гиперостозом трубчатых костей и черепа. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающая особенность рентгенологической картины – утолщение надкостницы и медуллярной поверхности коркового слоя диафизарной части трубчатых костей, но данные исследований могут отличаться. Медуллярные каналы и внешние контуры костей нерегулярны. Конечности и осевой скелет обычно не затронуты. Редко вовлекается череп с расширением свода и базальным склерозом.

Кортикостероиды могут облегчить боль в костях и увеличить мышечную силу.

Это заболевание, как правило, аутосомно-рецессивное. При эндостальном гиперостозе генетические повреджения, по-видимому, влияют на нормальную функцию остеобластов.

Чрезмерный рост и искажение нижней челюсти и бровей становятся заметны в середине детства. Впоследствии происходит вовлечение черепных нервов, что приводит к параличу лица и глухоте. Продолжительность жизни не снижена, рост нормальный и кости не хрупкие.

Рентгенография выявляет расширение и склероз свода и основания черепа, нижней челюсти. Диафизарный эндост в трубчатых костях уплотнен.

Хирургическая декомпрессия ущемленных нервов может быть полезна.

Это аутосомно-рецессивное заболевание вызвано мутацией SOST гена, кодирующего белок склеростин. Заболевание склеростеоз, наиболее распространено среди африканеров Южной Африки.

Чрезмерный рост и склероз скелета, особенно черепа, развиваются в раннем детстве. Рост и вес часто чрезмерные. Начальные симптомы и признаки склеростеоза могут включать глухоту и паралич лица вследствие ущемления черепных нервов. Деформация лица становится заметно в возрасте 10 лет и в конце концов становится тяжелым. Кожные или костные синдактилии 2-го и 3-го пальцев отличают склеростеоз от других форм краниотубулярных гиперостозов.

Склеростеоз (головы и лица)

Скрыть подробности

На этой фотографии показана сильно деформированная голова пациента с макроцефалией, гипертелоризмом, широкой плоской переносицей с седловидным носом и выступающей верхней челюстью.

© Springer Science+Business Media

На диагноз склеростеоз указывают характерные скелетные аномалии, в особенности при наличии у пациента синдактилии. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающие рентгеновские проявления – грубое расширение и склероз свода черепа и нижней челюсти. Тела позвонков не затронуты, хотя их ножки уплотнены. Кости таза склеротичные, но имеют нормальные контуры. Длинные кости имеют склерозированный гиперостотический наружный слой и немодифицированные диафизы. Доступен диагностический генетический тест.

Склеростеоз (рентген)

Скрыть подробности

На рентгенограмме изображено выраженное утолщение и склеростеоз черепа и всех лицевых костей.

© Springer Science+Business Media

Хирургическая операция может помочь снизить внутричерепное давление или убрать давление затронутых нервов.