Диагноз рака без выявленного первичного очага устанавливается тогда, когда рак обнаруживается в одном или более местах поражения и обычными способами не удается обнаружить первичную опухоль. Рак без выявленного первичного очага составляют до 7% всех онкологических заболеваний и представляют собой терапевтическую проблему, потому что лечение рака обычно назначается, исходя из характера первичного поражения.
Поскольку наиболее частой локализацией первичной опухоли являются яички, легкие, толстая и прямая кишка и поджелудочная железа, эти области требуют тщательного обследования.
Исследования для выявления первичной опухоли включают:
Лабораторные исследования
Методы визуализации
Иммуноцитохимическое и иммунопероксидазное исследования
Анализ ткани
Лабораторные тесты должны включать в себя общий анализ крови (ОАК), анализ мочи, анализ стула на кровь и биохимический анализ (включая исследование на наличие простат-специфического антигена у мужчин).
Визуализирующие исследования должны включать в себя рентгенографию органов грудной клетки, КТ органов брюшной полости и маммографию. При обнаружении крови в стуле необходимо эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта.
Увеличивающееся количество иммуноцитохимических маркеров может быть использовано для анализа доступной раковой ткани и определения локализации первичного поражения, что позволяет диагностировать опухоли с первичными очагами в легких, толстой кишке или молочной железе. Кроме того, иммунопероксидазное окрашивание на иммуноглобулин, хромосомные исследования, а также иммунофенотипирование могут помочь различить подтипы злокачественных лимфом, которые сложно дифференцировать от других опухолей (даже карцином) за пределами лимфатических узлов. Иммунопероксидазное окрашивание опухолевых клеток на α-фетопротеин или на бета-субъединицу человеческого хорионического гонадотропина позволяют заподозрить легко поддающиеся лечению герминативные опухоли.
Анализ ткани на наличие рецепторов эстрогена и прогестерона помогает выявить рак молочной железы, а иммунопероксидазное окрашивание ПСА (простат-специфический антиген) помогает диагностировать рак простаты.
Даже если точный гистологический диагноз не может быть установлен, результаты исследований могут помочь предположить происхождение опухоли. Низкодифференцированные карциномы в средостении или в забрюшинном пространстве у молодых мужчин или у мужчин среднего возраста следует рассматривать как герминогенные опухоли даже при отсутствии поражения яичек. Больные этим вариантом опухоли должны получать платиносодержащую терапию, потому что почти 50% имеют продолжительный интервал выживаемости без признаков заболевания. При большинстве других вариантов метастазов без выявленного первичного очага эффективность известных вариантов полихимиотерапии лечения ниже (медиана выживаемости < 1 года).