Нарушения обмена глицина
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Дефицит глицерин киназы (307030*) | Глицерин киназа | Биохимический профиль: гиперглицеридемия Клинические признаки: при сложной форме симптомы как при ювенильной форме, в дополнение к симптомам, обусловленным делецией специфичного гена или генов При ювенильной форме - эпизодическая рвота, ацидоз, гипотония, угнетение центральной нервной системы, Рейе-подобный синдром При взрослой форме, псевдогипертриглицеридемия Лечение: диета с низким содержанием жиров, отказ от длительного голодания |
Синдром непереносимости глицерина | — | Биохимический профиль: гипогликемия, кетонурия, сообщалось о снижении активности фруктозо-1,6-бифосфатазы и повышенной чувствительности этого фермента к ингибированию глицерол-3-фосфата Клинические признаки: недоношенность в анамнезе; после воздействия глицерина гипогликемия, вялость, потливость, пароксизм, кома Лечение: диета с низким содержанием жира |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||