Лизосомальные дефекты транспорта
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Сиалурия | ||
Инфантильная болезнь накопления сиаловой кислоты (269920*) | Котранспортер натрия фосфата | Начало заболевания: При рождении Метаболиты в моче: повышение уровня свободной сиаловой кислоты Клинические признаки: задержка роста, грубые черты лица, множественные дизостозы, нистагм, птоз, гипертрофия десен, кардиомегалия, сердечная недостаточность, гепатоспленомегалия, нефроз, смерть в возрасте около 1 года Лечение: поддерживающее лечение |
Финский тип (болезнь Салла; 604369*) | Котранспортер натрия фосфата | Начало заболевания: 6-9 месяцев Метаболиты в моче: повышение уровня свободной сиаловой кислоты Клинические признаки: задержка роста, нарушение развития, атаксия, гипотония, спастичность, диспраксия, дизартрия, судороги, проблемы походки, атетоз; повышенная частота в Финляндии Лечение: поддерживающее лечение |
Французский тип (269921*) | УДФ-N-ацетилглюкозамин-2-эпимераза/N-ацетилманнозамин-киназа | Начало заболевания: с младенчества до раннего детства Метаболиты в моче: повышение уровня свободной сиаловой кислоты Клинические признаки: грубые черты лица с нормальным ростом, задержка развития, апноэ во сне, гипоплазии соски, гепатоспленомегалия, паховые грыжи, обобщенный гирсутизм, судороги Лечение: поддерживающее лечение |
Нейрональный цероид липофусциноз (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8) | См. таблицу Другие липидозы | — |
Цистиноз | Цистинозин (лизосомальный переносчик цистина) | |
Инфантильная нефропатическая форма (219800*) | Начало заболевания: 1-й год жизни Метаболиты в моче: почечный синдром Фанкони Клинические признаки: задержка роста, выступающие лобные бугры, светобоязнь, периферийные ретинопатии со снижением зрения, образование кристаллов и эрозия роговицы, рахит, гепатоспленомегалия, недостаточность поджелудочной железы, камни в почках, почечная недостаточность, синдром Фанкони, снижение потоотделения, миопатия, дисфагия, церебральная атрофия, нормальный интеллект, однако у длительно выживших развивается неврологическая дегенерация Накопление цистина в ретикулоэндотелиальной системе, лейкоцтах и роговице Лечение: заместительная терапия при синдроме Фанкони, трансплантации почек при их отказе, цистеамин перорально или в виде глазных капель, гормон роста | |
Подростковая или ювенильная форма с поздним началом (219900*) | Начало заболевания: 12-15 лет Метаболиты в моче: почечный синдром Фанкони Клинические признаки: сходны с инфантильной формой, но более мягкие Лечение: подобно инфантильной форме | |
Взрослая не-нефропатическая форма (219750*) | Начало заболевания: в раннем подростковом возрасте до зрелого возраста Метаболиты в моче: почечный синдром Фанкони Клинические признаки: сходны с инфантильной формой, поражения почек нет Лечение: цистеамин перорально или в виде глазных капель, гормон роста | |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||