У этого пациента глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза) и гипоплазия верхней челюсти (верхняя челюсть небольших размеров). У нее также есть другие лицевые деформации, включая плоскую переносицу, монголоидный разрез глаз, эпикантус, низко посаженные уши и ретрогнатизм.