Эластолизис (Cutis Laxa)

Кутис лакса (cutis laxa), которая может быть наследственной или приобретенной, вызвана нарушением метаболизма эластина, что приводит к фрагментации эластина и, как следствие, снижению эластичности кожи. Дефицит меди, количество и морфология эластина, а также эластазы и ингибиторы эластазы участвуют в нарушении деградации эластина (1, 2).

Наследственная cutis laxa обусловлена различными аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными рецессивными мутациями в генах, участвующих в синтезе эластина, белков внеклеточного матрикса и метаболизме меди.

Приобретенная кутис лакса может развиваться после воздействия факторов окружающей среды, включая лекарственные препараты (реакции гиперчувствительности), инфекции, гематологические заболевания и воспалительные болезни. Существует 2 типа приобретенной кутис лаксы (cutis laxa) (3). Тип 1 развивается в основном у взрослых, но также может появиться в любом возрасте. Этот тип может быть распространенным или локализованным в определенной части тела с системным вовлечением или без него. Тип 2 является локализованным и возникает после острых воспалительных поражений кожи.

Классическим кожным симптомом cutis laxa является дряблая, избыточная, морщинистая и обвисающая кожа с пониженной эластичностью, медленно восстанавливающая форму после растяжения.

При наследственных формах дряблость кожи может присутствовать при рождении или развиться позже; она проявляется свисающей складками кожей и наиболее ярко проявляется на коже лица. Пострадавшие дети имеют жалобный вид (так называемое лицо Черчилля) и крючковатый нос. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма (тип 2) также вызывает умственную отсталость, гиперподвижность суставов, грыжи и дивертикулы желудочно-кишечного тракта.

Другие особенности заболевания зависят от типа и включают врожденные вывихи бедра, сколиоз, остеопению и переломы, задержку роста, пороки развития головного мозга и двигательные расстройства, стенозы и извитость артерий, церебральные аневризмы и катаракту. Если расстройство тяжелое, прогрессирующая эмфизема легких может привести к развитию легочного сердца. Также могут развиться бронхоэктазы, сердечная недостаточность и аневризмы аорты.

При приобретенных формах у пациентов развиваются классические кожные симптомы, а также могут возникать системные проявления, такие как сосудистые аномалии, дивертикулы кишечника, эмфизема и грыжи.

Эластолизис (Cutis Laxa)

Скрыть подробности

Эта фотография показывает обвислые складки кожи у ребенка с эластолизисом.

© Springer Science+Business Media

• Клиническая оценка

• Биопсия кожи

• Обследование на системные осложнения

• Генетические тесты

Диагноз синдрома вялой кожы устанавливается клинически. Специфичных лабораторных показателей нет; однако, можно провести биопсию кожи для выявления аномалий эластических волокон.

Выбор методов исследования для выявления сопутствующих системных осложнений зависит от конкретного сочетания генотипа и фенотипа; обследование может включать эхокардиографию, магнитно-резонансную (МР) ангиографию, исследование функции легких, КТ легких высокого разрешения, цистографию и УЗИ брюшной полости, рентгенографию позвоночника и тазобедренных суставов, а также МРТ головного мозга (1).

Генетическое тестирование в сочетании с клинической генетической оценкой и генетическим консультированием показано пациентам с ранним началом генерализованного эластолиза или соответствующим семейным анамнезом, поскольку результаты теста могут предсказать риск передачи заболевания потомству и риск поражения органов, не связанных с кожей. Наследственная cutis laxa может характеризоваться неполной пенетрантностью.

Типичный эластолизис можно отличить от синдромов Элерса–Данлоса по отсутствию хрупкости кожи и суставной гипермобильности. Другие нарушения иногда вызывают образование локальных зон дряблой кожи. При синдроме Тернера дряблые кожные складки у основания шеи пораженных девочек уплотняются, и с возрастом напоминают перепончатость. При нейрофиброматозе иногда развиваются односторонние маятниковые плексиформные невриномы, но их конфигурация и текстура отличаются от эластолизиса.

• Уход за кожей

• Отказ от курения

• Иногда проводится физиотерапия

• Иногда пластическая хирургия

Специфического лечения кутис лаксы (cutis laxa) не существует. Уход за кожей, включая применение солнцезащитных средств и увлажняющих препаратов, имеет важное значение, так же как и отказ от употребления табака.

Физиотерапия иногда может помочь повысить тонус кожи и справиться с гипермобильностью.

Пластическая хирургия может значительно улучшить внешний вид пациентов с наследственным генерализованным эластолизом (cutis laxa), но менее успешна у пациентов с приобретенной формой заболевания (1).

Внекожные осложнения лечатся соответствующим образом с помощью лекарственных средств или хирургического вмешательства.

Следует по возможности избегать искусственной вентиляции легких с положительным давлением (2).