Синдром Исаака – это аутоиммунное заболевание периферических нервов, которое имеет нервно-мышечные проявления, в том числе непрерывное подергивание мышц (миокимию).
(См. также Обзор заболеваний периферической нервной системы (Peripheral Nervous System Disorders)).
Синдром Исаакса (нейромиотония) представляет собой синдром аутоиммунной гипервозбудимости периферических нервных волокон, как правило, считается разновидностью потенциалзависимой калиевой каналопатии; иногда он проявляется в виде паранеопластического синдрома. Он может также сопутствовать другим заболеваниям (например, миастению гравис, тимому, тиреоидит Хашимото, дефицит витамина B12, целиакию, системные заболевания соединительной ткани) или иметь наследственную природу.
Причина синдрома Исаакса неизвестна. Считается, что симптомы заболевания связаны с поражением периферических нервов, поскольку симптомы исчезают под действием миорелаксантов, но сохраняются при проведении общего обезболивания.
Симптомы и признаки синдрома Исаакса (нейромиотонии)
При синдроме Исаакса конечности наиболее поражены. Обязательным симптомом является миокимия – непрерывное подергивание мышц, описываемое как движение мешка с червями. Другие симптомы включают в себя фасцикуляции, карпопедальные спазмы, интермиттирующие мышечные спазмы, ригидность, повышенное потоотделение и псевдомиотонию (нарушение расслабления после сильного мышечного сокращения, но без типичных для истинной миотонии отклонений на электромиографии [ЭМГ] нарастаний–убываний).
Диагностика синдрома Исаакса
Клиническая оценка
Результаты ислледования нервной проводимости и ЭМГ
Диагноз синдрома Исаакса основан на вышеуказанных клинических данных и результатах исследования нервной проводимости и ЭМГ, которые демонстрируют характерные аномалии; эти аномалии включают следовые разряды при исследовании нервной проводимости, а при игольчатой ЭМГ – потенциалы фасцикуляций, миокимические разряды, нейромиотонические разряды, потенциалы фибриляций и судорожные разряды, которые наиболее выражены в дистальных мышцах конечностей.
Лабораторные исследования должны включать в себя тесты на антитела к контактин-ассоциированному протеину 2 (Caspr2), исследование поперечно-полосатых мышц, потенциалзависимых кальциевых каналов, определение глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), мышечных ацетилхолиновых рецепторов (МАР) и потенциалзависимых калиевых каналов. Около 20% пациентов с антителами к Caspr2 имеют тимому (1), и у многих есть другие солидные опухоли, которые можно диагностировать с помощью КТ или МРТ грудной клетки.
Справочные материалы по диагностике
1. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al: The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease. Neurology 87 (5):521–528, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917 Epub 2016 Jul 1.
Лечение синдрома Исаакса
Лекарственные средства для облегчения симптомов
Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Лекарственные препараты, которые могут облегчить симптомы синдрома Исаака, включают противосудорожные препараты (карбамазепин, фенитоин, габапентин, вальпроат, ламотриджин [1], мексилетин [опыт применения недостаточный], клоназепам) и, возможно, ритуксимаб (2).
Плазмаферез и, в меньшей степени, ВВИГ обычно являются эффективными (3) и часто используются вместе с преднизоном и азатиоприном.
Справочные материалы по лечению
1. Ahmed A, Simmons Z: Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2. Muacevic A, Adler JR, Horiuchi K, et al: Cureus 14 (10): e30100, 2022. doi: 10.7759/cureus.30100 Epub 2022 Oct 9.
3. Newsom-Davis J, Mills KR: Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review. Brain 116 ( Pt 2):453–469, 1993. doi: 10.1093/brain/116.2.453
Основные положения
Непременным условием синдрома Исаака является миокимия – постоянное подергивание мышц, описываемое как шевеление под кожей червей, чаще возникающее в конечностях.
Диагноз основывается на клинических данных и результатах исследования нервной проводимости и ЭМГ изучениях, и лабораторных исследованиях специфических маркеров антител.
Лечение производится с помощью препаратов для облегчения симптомов (например, карбамазепина, фенитоина, габапентина), проведением плазмаобмена, а иногда и с помощью внутривенной иммуноглобулиновой терапии (IVIG).
