Пигментная дистрофия сетчатки – это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями являются ночная слепота и потеря периферического зрения. Диагноз ставится с помощью офтальмоскопии, которая визуализирует пигментацию в форме костных игл по экватору сетчатки, сужение ее артериол, восковую бледность диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту и ячеистость стекловидного тела. Диагноз подтверждается с помощью электроретинографии. Ретинола пальмитат (витамин А), омега-3 жирные кислоты и лютеин с зеаксантином способны замедлить прогрессирование потери зрения.
Причиной пигментной дистрофии сетчатки является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки (идентифицировано несколько генов). Наследование генов может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и, в редких случаях, Х-сцепленным. Пигментная дистрофия сетчатки может быть частью симптомокомплекса (например, синдром Бассена – Карнцвейга, синдром Лоренса – Муна). Один из этих синдромов также включает врожденную глухоту (синдром Ашера).
Симптомы и признаки пигментного ретинита
Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда – начиная с раннего детства. C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение. Зрение снижается по мере того, как желтое пятно становится все более пораженным и этот процесс может развиться до практической слепоты.
Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:
Сужение ретинальных артериол
Кистозный макулярный отек
Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва
Задние субкапсулярные катаракты
Ячеистость стекловидного тела (встречается редко)
Миопия
Диагностика пигментной дегенерации сетчатки
Офтальмоскопия
Электроретинография
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Пигментную дистрофию сетчатки следует подозревать у всех пациентов со снижением ночного зрения и отягощенным семейным анамнезом. Диагноз ставится на основании результатов офтальмоскопии, дополняемой электроретинографией. Следует исключить другие виды ретинопатий, которые могут напоминать пигментную дистрофию сетчатки – ассоциированные с сифилисом, краснухой, токсическим воздействием фенотиазина или хлорохина, а также внеглазным раком.
Для определения характера наследования все члены семьи пациента должны (при их согласии) пройти обследование. Также данной группе пациентов следует получить генетическую консультацию перед зачатием ребенка.
Лечение пигментной дегенерации сетчатки
Витамин А пальмитат
Омега-3 жирные кислоты
Лютеин с зеаксантином
Ингибиторы карбоангидразы при кистозном отеке макулы
Внутриглазные компьютерные чип-имплантаты
Изменения, вызываемые пигментной дегенерацией сетчатки, необратимы, но у отдельных пациентов прогрессирование болезни можно замедлить с помощью ежедневного перорального приема витамина А пальмитата 15000 МЕ/день. У пациентов, принимающих витамина А пальмитат, необходимо регулярно проводить контроль печени. Пищевые добавки с лютеином и зеаксантином могут также замедлить скорость потери зрения (1).
У пациентов с кистозным отеком макулы, прием пероральных ингибиторов карбоангидразы (например, ацетазоламида) или их местное применение (например, дорзоламида) может несколько улучшить зрение (2). Для лечения подтвержденной биаллельной, ассоциированной с мутацией гена RPE65, дистрофии сетчатки в настоящее время доступен воретиген непарвовек (voretigene neparvovec-rzyl). Это аденовирусная направленная генная терапия, которая вводится хирургическим путем в субретинальное пространство у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и данной специфической мутацией (3). Это лечение может восстановить амбулаторное зрение у этих пациентов. Для пациентов с полной или почти полной потерей зрения, эпиретинальные и субретинальные компьютерные чипы- имплантаты могут восстановить некоторые визуальные ощущения.
Справочные материалы по лечению
1. Kumar P, Banik SP, Ohia SE, et al: Current insights on the photoprotective mechanism of the macularcarotenoids, lutein and zeaxanthin: Safety, efficacy and bio-delivery. J Am Nutr Assoc 23:1-14, Feb 2024. doi: 10.1080/27697061.2024.2319090
2. Bakthavatchalam M, Lai FH, Rong SS, et al: Treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa: A systematic review. Surv Ophthalmol 2018;63:329–339. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.09.009
3. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations-2022. American Academy of Ophthalmology®. One Network®. А
Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, et al: 2023 24(8):7481, 2023. doi: 10.3390/ijms24087481
Основные положения
Ранние симптомы пигментного ретинита включают нарушение ночного и периферического зрения.
Диагноз устанавливают на основании наличия гиперпигментации в виде костной иглы при фундоскопии и подтверждают с помощью электроретинографии.
Для снижения скорости потери зрения назначают витамин А, лютеин и зеаксантин.
Пациентов с кистоидным макулярным отеком следует лечить ингибиторами карбоангидразы.
Генная терапия воретигеном непарвовек может восстановить амбулаторное зрение у пациентов с подтвержденной дистрофией сетчатки, связанной с биаллельной мутацией RPE65.
