Анемия при миелофтизе – нормоцитарная, нормохромная анемия, которая возникает при инфильтрации или замещении нормального костного мозга негемопоэтическими или аномальными клетками. Причины включают опухоли, гранулематозные заболевания, болезни накопления липидов и первичный миелофиброз. Также часто развивается фиброз костного мозга как вторичный процесс. Может развиваться спленомегалия. К характерным изменениям в периферической крови относятся анизоцитоз, пойкилоцитоз, избыточное количество клеток – предшественников эритропоэза и лейкопоэза. Диагноз обычно основан на результатах биопсии костного мозга. Применяются поддерживающая терапия и лечение основного заболевания.
(См. также Обзор сниженного эритропоэза).
Миелофтизная анемия развивается при инфильтрации костного мозга и замещении его негематопоэтическими или аномальными клетками, такими как опухолевые клетки, или при замещении костного мозга фиброзной тканью.
Описательная терминология, используемая при данном типе анемии, может показаться запутанной. Миелофиброз, который представляет собой замещение костного мозга фиброзной тканью, может быть
Первичным вследствие рака костного мозга. Первичный миелофиброз является дефектом гемопоэтических стволовых клеток, при котором фиброз является результатом мутаций в генах JAK2 (Янус-киназа 2), CALR (кальретикулин) или MPL (гомолог вирусного онкогена миелопролиферативной лейкемии).
Вторичным вследствие причин, не относящихся к костному мозгу, таких как хроническое аутоиммунное заболевание, либо как вторичный процесс, когда опухоль проникает в костный мозг.
Миелосклероз – это формирование дополнительной костной ткани, которое иногда сопровождает миелофиброз.
Миелоидная метаплазия, которая может сопровождать миелофтиз, независимо от его причины приводит к образованию экстрамедуллярных очагов кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах.
Старый термин «идиопатическая миелоидная метаплазия» означает первичный миелофиброз с миелоидной метаплазией.
Этиология миелофтизной анемии
Наиболее распространенной причиной миелофтизной анемии является
Замещение костного мозга метастатическим раком
Наиболее частые виды рака в этом случае включают рак груди или предстательной железы; реже причиной являются рак почек, легких, надпочечников или щитовидной железы. Экстрамедуллярный гемопоэз, как правило, незначительный.
Другие причины включают миелопролиферативные заболевания, такие как первичный миелофиброз или миелофиброз, развивающийся из истинной полицитимии или эссенциальной тромбоцитемии, гранулематозные заболевания, а также болезни нарушения накопления липидов, такие как болезнь Гоше или другие причины фиброза костного мозга.
Снижение количества функциональной гемопоэтической ткани за счет инфильтрации костного мозга является основной причиной анемии.
Симптомы и признаки миелофтизной анемии
Миелоидная метаплазия может приводить к развитию спленомегалии, особенно у пациентов с болезнями накопления. В тяжелых случаях могут присутствовать симптомы анемии и основного заболевания. Массивная спленомегалия может вызывать чувство давления в области живота, раннее насыщение пищей, истощение, портальную гипертензию и боли в левом верхнем квадранте живота; может наблюдаться гепатомегалия. Гепатоспленомегалия редко возникает при миелофиброзе, обусловленном злокачественными опухолями.
Диагностика миелофтизной анемии
Общий анализ крови (ОАК), эритроцитарные индексы, количество ретикулоцитов, мазок периферической крови
Исследование костного мозга
Миелофтизную анемию необходимо подозревать у пациентов с нормоцитарной анемией, особенно при наличии спленомегалии или возможного онкологического заболевания. При наличии подозрения на данную патологию необходимо выполнить мазок периферической крови, потому что лейкоэритробластоз (незрелые миелоидные и эритроидные клетки, такие как миелоциты и метамиелоциты, а также нормобласты или другие эритроциты с ядрами) свидетельствует о наличии миелопатической анемии. Экстрамедуллярный гемопоэз или разрыв синусоидов костного мозга может вызывать выход в периферический кровоток незрелых миелоидных клеток, а также эритроцитов, содержащих ядро. Также присутствуют эритроциты аномальной формы, как правило, каплевидные (дакриоциты).
Данный тип анемии обычно характеризуется от умеренной до тяжелой степенью тяжести, нормоцитозом или незначительным макроцитозом. В морфологии эритроцитов может наблюдаться резкая вариабельность размера и формы (анизоцитоз и пойкилоцитоз). Количество лейкоцитов также может быть различным. Количество тромбоцитов часто снижено, они имеют большие размеры и неправильную форму.
Хотя исследование периферической крови может иметь важное значение, диагностика, как правило, основана на исследовании костного мозга. Показания включают лейкоэритробластоцитоз и спленомегалию неясной этиологии. Провести аспирацию костного мозга бывает сложно; как правило, требуется трепанобиопсия костного мозга. Результаты варьируют в зависимости от основного заболевания. Эритропоэз в пределах нормы в некоторых случаях может быть усилен. В селезенке и печени могут быть обнаружены очаги кроветворения.
При случайно выполненной рентгенографии можно обнаружить костные поражения (миелосклероз), характерные для длительно существующего миелофиброза, или другие костные изменения (остеобластические или литические поражения костей, обусловленные опухолью), указывающие на причину анемии.
Лечение миелофтизной анемии
Лечение основного заболевания
Трасфузии по мере необходимости
При первичном миелофиброзе - трансплантация костного мозга
Необходимо лечение основного заболевания. Лечение является поддерживающим с проведением трансфузий.
Основные положения
Анемия при миелофтизе – нормоцитарная, нормохромная анемия, которая возникает при инфильтрации или замещении нормального костного мозга негемопоэтическими или аномальными клетками.
Наиболее распространенной причиной является замещение костного мозга метастазирующим раком; к другим причинам относят миелопролиферативные нарушения, гранулематозные заболевания и нарушение липидного депо.
Миелопатическая (связанная с замещением костного мозга патологической тканью) анемия подозревается у пациентов с нормоцитарной анемией и характерными результатами анализа мазка периферической крови, особенно у пациентов, страдающих спленомегалией или другими заболеваниями, вызывающими анемию; подтверждение получают исследованием костного мозга.
Необходимо лечить причину и проводить трансфузии в случае необходимости.
