Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит меди

Авторы:Larry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences
Проверено/пересмотрено июл. 2023
Вид

Медь – компонент многих белков организма; почти вся медь организма связана с белками.

Дефицит меди может быть приобретенным или наследственным.

(См. также Обзор недостаточности и избытка минеральных элементов [Overview of Mineral Deficiency and Toxicity]).

Приобретенный дефицит меди

Если генетические механизмы, контролирующие метаболизм меди, функционируют нормально, то недостаток в рационе редко вызывает клинически значи­мый дефицит меди (за исключением полного парентерального питания с недостаточным количеством добавок). Причины включают:

  • Тяжелый белковый дефицит у детей

  • Постоянный понос у младенцев (обычно связанный с питанием только молоком)

  • Тяжелая малабсорбция (как при непереносимости глютена или муковисцидозе)

  • Бариатрические операции (также могут проявляться дефицитом витамина B12)

  • Чрезмерное потребление цинка

Дефицит может вызвать нейтропению, нарушение кальцификации костей, миелопатию, нейропатию (с симптомами, подобными дефициту витамина B12) и гипохромную анемию, не реагирующую на препараты железа.

Диагноз приобретенного дефицита меди основан на низких сывороточных уровнях меди и церулоплазмина, однако результаты этих тестов не всегда достоверны.

Лечение приобретенного дефицита меди направлено на уст­ранение причины; также на­значают препараты меди в дозе 1,5–3 мг/день перорально (обычно в виде сульфата меди).

Наследственный дефицит меди (синдром Менкеса)

Наследственный дефицит меди встречается у новорожденных мальчиков, которые наследуют мутантный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Частота возникновения: 1 на 100000-250000 новорожден­ных. Дефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.

(См. также Болезнь Вильсона [Wilson Disease]).

Симптомы и признаки наследственного дефицита меди

Симптомы наследственного дефицита меди: тяжелая задержка умственного развития, рвота, диарея, энтеропатия с потерей белка, гипопигментация, измене­ния в костях, разрывы артерий, а также редкие, жес­ткие, курчавые волосы.

Большинство больных детей к 10 годам умирают.

Диагностика наследственного дефицита меди

  • Уровни меди и церулоплазмина в сыворотке крови

Наследственный дефицит меди диагностируют на основании низких уровней меди и церулоплазмина в сыворотке крови. Так как ранняя диагностика и лечение могут привести к лучшему прогнозу, расстройство превосходно обнаруживается в возрасте до 2 недель. Однако точность диагностики этих тестов ограничена. В связи с этим в настоящее время разрабатываются новые методы обследования.

Лечение врожденного дефицита меди

  • Комплекс гистидина с медью

Парентерально медь обычно вводят в виде инъекции в комплексе меди с гистидином в дозе 250 мкг подкожно 2 раза в день в возрасте до 1 года, а затем 250 мкг подкожно 1 раз/день по достижении возраста 1 год; во время лечения важно проводить мониторинг функции почек. В/в введение препаратов можно использовать для лечения тяжелых форм дефицита меди.

Несмотря на раннее лечение, у многих детей наблюдается атипичное развитие нервной системы.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS