Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Consumer edition active

Дерматолиз

Авторы:Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research
Проверено/пересмотрено дек. 2022
Просмотреть профессиональную версию

Дерматолиз — редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и обвисает свободными складками.

Ресурсы по теме

  • Это заболевание обычно вызвано дефектным геном, но может возникать после определенных заболеваний.

  • Основным симптомом является очень дряблая кожа.

  • Диагноз обычно ставится на основании симптомов и результатов медицинского осмотра.

  • Дерматолиз неизлечим, однако внешний вид кожи можно улучшить с помощью пластической хирургии.

Волокна, которые позволяют ткани растягиваться и затем возвращаться на место, называются эластическими волокнами. Эти волокна содержатся в соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.

При дерматолизе эластичные волокна ослабевают. В некоторых случаях поражена только кожа, но могут быть затронуты и соединительные ткани во всем организме.

Дерматолиз обычно передается по наследству. При некоторых видах дерматолиза аномальные гены вызывают проблемы, не связанные с соединительной тканью. Например, гены могут вызывать заболевания сердца, легких или пищеварительного тракта, либо умственную отсталость.

Изредка у младенцев может развиться дерматолиз после болезни, которая вызывает высокую температуру, или после аллергической реакции на пенициллин.

У детей или подростков симптомы дерматолиза обычно развиваются после тяжелой болезни с высокой температурой, воспалением таких органов, как оболочка легких или сердца, или полиморфной эритемой (красные пятна, приподнятые участки кожи).

У взрослых с дерматолизом он может развиваться вместе с другими заболеваниями, в частности с плазмоклеточными заболеваниями.

Симптомы дерматолиза

Симптомы дерматолиза могут быть легкими, затрагивающими преимущественно кожу, или тяжелыми, с поражением внутренних органов. Кожа может быть слишком дряблой при рождении или прийти в это состояние позже. Дряблая кожа больше всего заметна на лице, из-за чего создается впечатление преждевременного старения и нос выглядит «крючком».

Может возникать утечка крови через сердечные клапаны (регургитация) и другие проблемы с кровеносными сосудами. Часто встречаются выпячивания через брюшную стенку (грыжи) и разрушительное заболевание воздухоносных мешочков легких (эмфизема).

Дерматолиз
Скрыть подробности
На этой фотографии показаны дряблые кожные складки у ребенка с дерматолизом.
© Springer Science+Business Media

Хотя симптомы часто становятся заметными вскоре после рождения, они могут также внезапно появляться у детей и подростков. У некоторых людей симптомы развиваются постепенно в зрелом возрасте.

Диагностика дерматолиза

  • Обследование врачом;

  • Иногда биопсия кожи

Врач обычно может поставить диагноз дерматолиза на основе осмотра кожи.

Иногда бывает необходимо взять образец ткани кожи для исследования под микроскопом (биопсия).

Для выявления сопутствующих заболеваний сердца и легких могут быть выполнены другие обследования, например, эхокардиография или рентгенологическое исследование органов грудной клетки.

Людям, у которых дерматолиз развился в молодом возрасте или у которых этим заболеванием болеют родственники, следует провести генетический анализ. По результатам генетического анализа можно предугадать, подвержены ли эти люди риску передачи заболевания потомству и будут ли поражаться еще какие-то органы, кроме кожи.

Прогноз при дерматолизе

Тяжелые нарушения сердца, легких, артерий или кишечника, при их наличии, могут привести к смерти.

Лечение дерматолиза

  • Иногда пластическая операция

Специфического лечения дерматолиза не существует.

Внешний вид кожи можно улучшить при помощи пластической хирургии, но такое улучшение будет временным.

Проводится соответствующее лечение сопутствующих заболеваний, которые не влияют на кожу, например, заболеваний сердца и легких.

В некоторых случаях можно повысить тонус кожи с помощью физиотерапии.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  1. Международная ассоциация дерматолиза: всемирный ресурс, предоставляющий поддержку, образование и информацию о дерматолизе для населения

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS

Синдромы Элерса-Данлоса

Авторы:Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research
Проверено/пересмотрено дек. 2022
Просмотреть профессиональную версию

Синдромы Элерса-Данлоса — редкие наследственные заболевания соединительной ткани, в результате которых образуются необычайно гибкие суставы, очень эластичная кожа и хрупкие ткани.

Ресурсы по теме

  • Эти синдромы вызываются дефектом одного из нескольких генов, которые контролируют образование соединительной ткани.

  • Типичные симптомы включают гибкость суставов, горб, плоскостопие и эластичность кожи.

  • Диагноз основывается на симптомах и результатах физикального обследования.

  • Большинство людей с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни.

  • Средства для излечения синдромов Элерса-Данлоса не существует.

Синдромы Элерса-Данлоса вызываются аномалией одного из генов, которые контролируют образование соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.

Существует 6 основных типов синдрома Элерса-Данлоса и 7 менее распространенных типов. Они различаются по тому, какой именно ген поражен, и по степени тяжести. Хотя все типы характеризуются слегка отличающимися симптомами, все они приводят к развитию аномальной хрупкости соединительной ткани, что вызывает проблемы в суставах и костях и может ослабить внутренние органы.

Симптомы синдромов Элерса-Данлоса

У людей с синдромом Элерса-Данлоса обычно очень гибкие суставы, аномальное рубцевание, плохое заживление ран, хрупкие кровеносные сосуды и очень эластичная кожа. Кожа может растягиваться на несколько сантиметров, но возвращается в нормальное состояние.

У некоторых людей под кожей появляются небольшие твердые круглые уплотнения.

У небольшого количества людей кровь плохо свертывается, поэтому кровотечения из небольших ран может быть трудно остановить.

Осложнения при синдромах Элерса-Данлоса

Синдромы Элерса-Данлоса могут изменять реакцию организма на травмы. Небольшие травмы могут приводить к образованию больших открытых ран. Хотя обычно эти раны чрезмерно не кровоточат, они оставляют широкие шрамы.

Часто случаются растяжения и вывихи.

У некоторых людей возникают деформация грудной клетки, горб с аномально кривым позвоночником (кифосколиоз) или косолапость.

Большинство взрослых страдают плоскостопием.

Кишечник может выпячиваться через брюшную стенку (грыжа), в нем могут развиваться аномальные выпячивания (дивертикулы). Изредка хрупкий кишечник кровоточит или в нем возникают разрывы (перфорации — см. Перфорация пищеварительного тракта).

Иногда слабая ткань сердечного клапана вызывает подтекание из клапана.

У беременной женщины с синдромом Элерса-Данлоса могут произойти преждевременные роды. Из-за хрупкостей тканей матери повышается риск разрыва матки во время родов. Плохое заживление кожи может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Если у плода присутствует синдром Элерса-Данлоса, амниотическая оболочка может преждевременно разорваться (преждевременный разрыв околоплодных оболочек). У матери или ребенка с синдромом Элерса-Данлоса возможны кровотечения до, во время и после родов.

Диагностика синдромов Элерса-Данлоса

  • Обследование врачом;

  • Генетический анализ

  • Биопсия кожи

  • визуализирующие обследования для выявления осложнений.

Врач ставит диагноз синдрома Элерса-Данлоса на основании симптомов и результатов физикального обследования.

Для подтверждения диагноза обычно проводят генетические анализы.

Врач может идентифицировать некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса, взяв образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия).

Для поиска возможных заболеваний, связанных с осложнениями, проводятся другие анализы. Например, обычно проводят эхокардиографию и другие визуализирующие обследования, чтобы обнаружить проблемы с сердцем или кровеносными сосудами.

Прогноз при синдромах Элерса-Данлоса

Несмотря на многочисленные и разнообразные осложнения, продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса, как правило, остается нормальной.

Тем не менее, при определенных типах возникают потенциально смертельные осложнения (обычно кровотечения).

Лечение синдромов Элерса-Данлоса

  • Профилактика травм

Полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.

Травмы можно лечить, но это может вызывать у врача трудности, так как при сшивании порезов швы, как правило, разрывают хрупкую ткань. Как правило, лейкопластырь или медицинский кожный клей обычно легче закрывают разрезы и оставляют меньше рубцов.

Для предотвращения травм следует принимать особые меры предосторожности. Например, детям с тяжелыми формами синдромов Элерса-Данлоса следует носить защитную одежду и щитки.

Хирургическое вмешательство требует специальных методов, сводящих повреждения к минимуму и обеспечивающих большой запас крови для переливания.

Акушер (врач, который специализируется на родах, а также на ведении и лечении беременной женщины) должен контролировать течение беременности и родов.

Членам семьи рекомендуется генетическое консультирование.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS