Применение генетики

Потенциал понимания генетики человека значительно вырос после того, как в 2003 году в проекте «Геном человека» учеными были успешно идентифицированы и локализованы все гены в хромосомах человека. Генетические методы могут использоваться в исследованиях отдельных генов для получения дополнительной информации о конкретных заболеваниях. Например, у некоторых видов заболеваний, которые ранее классифицировались на основании вызываемых симптомов, классификация была изменена с учетом генетической патологии.

Генетические анализы обычно используются в диагностике определенных заболеваний (например, гемохроматоза и хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна и синдром Тернера).

Генетика также повышает возможность прогнозирования заболеваний, которые могут развиваться у человека. Например, женщины с определенными нарушениями в генах BRCA склонны к заболеванию раком молочной железы и яичников. Такие прогнозы позволяют предотвратить заболевание, а скрининг становится более индивидуальным для каждого человека.

Достижения в методах, при использовании которых осуществляется оценка генетических характеристик человека, а также более полное понимание генетики человека значительно улучшили диагностику генетических заболеваний до рождения. В некоторых случаях генетические заболевания, которые диагностируются до рождения, могут подвергаться лечению как после родов, так и до, что предотвращает будущие осложнения. Например, кортикостероиды, назначаемые матери до рождения ребенка, могут уменьшить степень тяжести генетической гормональной недостаточности у потомства.

Генетический скрининг может использоваться для консультаций родителей о рисках передачи генетического заболевания потомству. Скрининг также может использоваться для выявления отклонений у плода (Пренатальное диагностическое обследование).

Более полное понимание генетики человека позволяет прогнозировать, как люди будут отвечать на лечение определенными препаратами в зависимости от их точного набора генов (Набор генов и ответ организма на воздействие лекарств). Например, наличие определенных генов помогает прогнозировать, какое количество варфарина (препарата для «разжижения крови»), скорее всего, потребуется конкретному человеку. Такое прогнозирование является важным, поскольку прием слишком больших доз варфарина может вызывать серьезное кровотечение, а прием недостаточного количества препарата приводит к его неэффективности, что также рискованно.

На основании генного анализа можно также прогнозировать, будет ли у человека непереносимость иринотекана (противоракового препарата), или же проявятся только незначительные побочные эффекты. Люди, у которых вероятно развитие непереносимых побочных эффектов, могут получать лечение другим препаратом.

На основании генного анализа можно также определять, насколько быстрым является у людей метаболизм и, следовательно, ответ при введении кодеина (обезболивающего препарата). У людей с быстрым метаболизмом кодеина может в избытке накапливаться побочный продукт метаболизма кодеина, поражающий безусловный рефлекс дыхания. Такой эффект быстрого метаболизма привел к летальному исходу у нескольких детей, которым вводили кодеин после проведения тонзиллэктомии и аденоидэктомии для лечения синдрома обструктивного апноэ во сне.

Генетические исследования больных тканей (например, раковых опухолей) могут помочь производителям лекарственных препаратов в более точной идентификации мишеней для лечения в процессе разработки лекарств (например, противораковых препаратов). Например, противораковый препарат трастузумаб может действовать на специфические раковые клетки в раковых опухолях молочных желез, в которых предполагается наличие гена рака молочной железы HER2/neu.