Гиполипидемия — это аномально низкий уровень липидов в крови (общий холестерин ниже 120 мг/дл (3,1 ммоль/л) или холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) ниже 50 мг/дл (1,3 ммоль/л)).
Причины низкого уровня липидов могут включать редкие генетические отклонения или другие расстройства.
У пациентов с подобными генетическими отклонениями может наблюдаться жирный стул, замедленный рост и умственная отсталость.
Лечение некоторых генетических отклонений включает прием заменителей жиров, витамина Е и других жирорастворимых витаминов (A, D и K).
(См. также Общие сведения о нарушениях холестеринового и липидного обмена.)
Низкий уровень липидов в крови может быть вызван
первичной причиной (генетическое заболевание);
вторичной причиной (другое возможное заболевание).
Низкий уровень липидов является проблемой в редких случаях, но он может указывать на наличие другого заболевания. Например, причиной низкого уровня холестерина может быть
Онкологические заболевания
Хроническая инфекция, например, хронический гепатит С
Нарушение всасывания пищи из пищеварительного тракта (нарушение всасывания)
Гиперактивность щитовидной железы (гипертиреоз)
Поэтому, когда анализ крови показывает очень низкий уровень холестерина, врачи могут предложить дополнительное обследование. Как только причину выявят, ее будут лечить.
Некоторые редкие наследственные заболевания, такие как абеталипопротеинемия и гипоальфалипопротеинемия приводят к такому снижению уровня липидов, которое вызывает серьезные последствия. Некоторые люди с мутацией в гене PCSK9 (пропротеинконвертазы 9-го субтилизин-кексинового типа) также имеют низкий уровень липидов, но это не вызывает никаких серьезных последствий, и лечение не требуется.
Абеталипопротеинемия
При абеталипопротеинемии (синдром Бассена-Корнцвейга) холестерин ЛПНП практически отсутствует, и организм не может вырабатывать хиломикроны и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП). В результате значительно нарушается всасывание жира и жирорастворимых витаминов.
Первые симптомы проявляются во младенчестве. Нарушается рост. Кал содержит избыточное количество жира (заболевание, которое называется стеаторея), стул становится жирным, приобретает неприятный запах и часто плавает на воде. Дегенерирует сетчатка глаза, вызывая слепоту (это нарушение подобно пигментному ретиниту). Возможно поражение центральной нервной системы, которое приводит к нарушению координации (атаксия) и умственной отсталости.
Диагностика проводится с помощью анализов крови. Также выполняют биопсию кишечника. Помимо этого, проводят генетический анализ.
Хотя абеталипопротеинемия неизлечима, прием больших доз витамина Е может отсрочить развитие поражения центральной нервной системы или замедлить его. Лечение также предусматривает прием пищевых добавок, содержащих диетический жир и витамины A, D и K.
Болезнь задержки хиломикронов (болезнь Андерсона)
При болезни задержки хиломикронов, наследственном заболевании, организм не способен вырабатывать хиломикроны. У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, обычно развивается нарушение всасывания жира, стеаторея и замедление прибавки в весе, и могут развиться симптомы повреждения центральной нервной системы, похожие на симптомы при абеталипопротеинемии.
Измеряют уровень липидов в крови. У младенцев, у которых уровни очень низки, особенно те, которые должны повышаться в нормальных условиях после приема пищи, проводят биопсию кишечника.
Лечение включает применение диетических добавок жиров и прием витаминов A, D, E и K.
Гипобеталипопротеинемия
При гипоальфалипопротеинемии отмечается очень низкий уровень холестерина ЛПНП. Обычно симптомы отсутствуют, и лечение не требуется. В наиболее тяжелой форме гипобеталипопротеинемии холестерин ЛПНП почти полностью отсутствуют, и у больных присутствуют симптомы, похожие на абеталипопротеинемию.
Диагноз ставится после измерения уровней липидов в крови. При наличии этого заболевания в семье диагноз является более вероятным.
Лечение наиболее тяжелой формы аналогично таковому для абеталипопротеинемии и включает витамины A, E, D и K, а также диетическую добавку жиров к рациону.
