Ретинобластома — это рак сетчатки, которая представляет собой светочувствительную область в задней части глаза.
Ретинобластомы могут быть результатом генетической мутации.
У ребенка может быть белый зрачок, косоглазие или в некоторых случаях проблемы со зрением.
Врачи часто могут диагностировать ретинобластому, обследуя глаза с помощью специального инструмента, в то время как ребенок находится под анестезией.
Лечение может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию или в некоторых случаях лучевую терапию.
(См. также Общие сведения об онкологических заболеваниях у детей).
Ретинобластомы составляют около 2 % случаев рака у детей. Этот рак чаще всего встречается у детей в возрасте до 2 лет. Ретинобластомы возникают только у детей.
Этот тип рака возникает в результате мутации в определенных генах, контролирующих развитие глаза. Иногда мутация передается (наследуется) от родителя. В других случаях она возникает спонтанно (не наследуется) на очень ранней стадии развития эмбриона.
В случаях, когда мутация является наследственной, больные дети могут передать мутацию своим детям. Если мутация имеется у одного из родителей, шанс передачи мутации составляет 50 %. Если мутация передается, у большинства детей с мутацией развивается ретинобластома. Ретинобластома является наследственной у всех детей с диагнозом рака в обоих глазах и у 15 % детей с диагнозом рака в одном глазу.
В других случаях мутация происходит на более поздних сроках эмбрионального развития и только в клетках глаз эмбриона. В таких случаях мутация не является наследственной и не передается детям.
Внешний вид сетчатки
Ретинобластомы обычно не распространяются за пределы глаза, но иногда они переходят на головной мозг по зрительному нерву (нерв, ведущий от глаза к головному мозгу). Редко она может распространяться на другие участки (метастазировать), такие как костный мозг и кости.
Симптомы ретинобластомы
Симптомы ретинобластомы включают белый зрачок (лейкокорию) или косоглазие (страбизм).
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
Большие ретинобластомы могут влиять на зрение, но обычно вызывают мало других симптомов.
При распространении рака симптомы могут включать головную боль, потерю аппетита, боль в пораженной кости или рвоту.
Диагностика ретинобластомы
Обследование глаза с помощью специального инструмента, в то время как ребенок находится под анестезией.
Ультразвуковое исследование, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), а также, в некоторых случаях, оптическая когерентная томография.
Иногда сканирование костей, исследование костного мозга и спинномозговая пункция
Если врач подозревает ретинобластому, ребенку обследуют оба глаза под общим наркозом, при котором ребенок находится в бессознательном состоянии. Чтобы увидеть сетчатку сквозь хрусталик и радужную оболочку ребенка, используется свет и специальная линза (непрямая офтальмоскопия). Общий наркоз необходим, потому что маленькие дети не в состоянии сотрудничать в ходе тщательного продолжительного обследования, необходимого для диагностики ретинобластомы.
Рак может также быть выявлен с помощью ультразвукового исследования, КТ или МРТ глаз. Эти исследования помогают также определить, распространился ли рак на головной мозг. Также иногда проводится и другое исследование — оптическая когерентная томография.
Врачи могут также произвести спинномозговую пункцию (люмбальную пункцию), чтобы проверить образец спинномозговой жидкости на наличие раковых клеток. Присутствие раковых клеток в этой жидкости является еще одним свидетельством того, что рак распространился на головной мозг.
Так как рак может распространяться на кости или костный мозг, детям, страдающим от боли в костях или других симптомов, может быть проведено сканирование костей и взят образец костного мозга для исследования.
Детей с ретинобластомой должен обследовать специалист-генетик и они должны пройти генетическое тестирование. Затем специалист может сообщить родителям о том, подвергаются ли другие члены семьи опасности и следует ли провести другие тесты. Как правило, если у детей есть наследственный ген ретинобластомы, их родители, братья и сестры также должны пройти тестирование на мутировавший ген. Братья и сестры с мутировавшим геном должны проходить обследования глаз для выявления ретинобластомы с интервалами, которые определяются на основании их возраста и риска развития рака.
Если нет возможности провести генетический анализ, все дети, у которых есть родитель, брат или сестра с ретинобластомой, должны проходить такие же регулярные обследования глаз. Взрослым членам семьи ребенка с ретинобластомой также необходимо пройти обследование глаз. Хотя у взрослых и не развивается ретинобластома, ген, который вызывает ретинобластому, может также вызывать нераковую (доброкачественную) глазную опухоль, называемую ретиноцитомой.
Лечение ретинобластомы
Хирургическое удаление глаза
провести химиотерапию
Лучевая терапия, лазер и криотерапия
(См. также Принципы лечения онкологических заболеваний и Хирургическое вмешательство при раке).
Если поражен только один глаз, который видит плохо или вообще не видит, врачи обычно удаляют все глазное яблоко вместе с частью зрительного нерва.
Когда рак поражает оба глаза, врачи пытаются сохранить зрение хотя бы в некоторой степени, леча рак без удаления обоих глазных яблок, хотя иногда удаляют наиболее сильно пораженный глаз. Варианты лечения включают химиотерапевтические препараты, вводимые непосредственно через главную артерию, которая доставляет кровь в глаз (внутриартериальная химиотерапия), лучевую терапию, лазеротерапию, замораживание (криотерапия) или, при очень мелких злокачественных опухолях, пластыри, содержащие радиоактивный материал (брахитерапия).
Комбинации химиотерапевтических препаратов, которые принимаются внутрь или вводятся в вену (например, карбоплатин, этопозид и винкристин, или циклофосфамид в сочетании с винкристином) могут использоваться для уменьшения размера опухоли в одном глазу, уменьшения размеров опухоли в обоих глазах, лечения рака, который распространился за пределы глаза, или лечения рака, который рецидивирует после первоначального лечения. Химиотерапия используется совместно с другими вариантами лечения, поскольку сама по себе она обычно не может вылечить этот вид рака.
Лучевая терапия глаз связана с серьезными последствиями, к которым относятся катаракта, ухудшение зрения, хроническая сухость глаз и истощение тканей вокруг глаз. Может быть затронут рост костей лица, в результате чего искажается внешний вид. Кроме того, риск развития вторичного онкологического заболевания увеличивается в месте, которое облучается.
После лечения врач, специализирующийся на лечении онкологических заболеваний у детей (онколог-педиатр), и офтальмолог должны продолжать наблюдать ребенка из-за риска рецидива злокачественной опухоли или развития вторичного онкологического заболевания.
Прогноз при ретинобластоме
Лечение детей, больных ретинобластомой, которая не распространилась за пределы сетчатки, дает положительный результат более чем в 90 % случаев. Для детей, у которых рак распространился, прогноз плохой.
Без лечения ретинобластома приводит к смерти большинства детей в течение 2 лет.
У детей с наследственным типом ретинобластомы повышен риск развития вторичного онкологического заболевания, такого как саркома мягких тканей, меланома и остеосаркома. Около половины случаев развития вторичного онкологического заболевания возникает после проведения лучевой терапии. Примерно в 70 % случаев вторичное онкологическое заболевание возникает в течение 30 лет после развития ретинобластомы.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Американское общество по борьбе с онкологическими заболеваниями (American Cancer Society): Если у ребенка диагностирован рак: ресурс для родителей и близких ребенка с раком, который содержит информацию о том, как справиться с некоторыми из проблем и вопросов, которые появляются сразу после постановки ребенку диагноза
