[{"Title":"Болезнь Рефсума","UniqueID":"v88762760_ru","Index":1.0,"Summary":"

При болезни Рефсума в тканях накапливается фитановая кислота, которая является продуктом метаболизма жиров. Накопление фитановой кислоты приводит к повреждению нервов и сетчатки, потере слуха, потере обоняния (аносмия), спастическим движениям и изменениям в костях и коже. Симптомы обычно появляются на третьем десятилетии жизни, но могут начаться и в более позднем возрасте.

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Ризомелическая точечная хондродисплазия","UniqueID":"v88762765_ru","Index":2.0,"Summary":"

Симптомы ризомелической точечной хондродисплазии начинаются в младенческом возрасте и включают втянутость средней части лица, поразительно короткие конечности, выпуклый лоб, маленькие ноздри, катаракту, мелко- и крупночешуйчатое шелушение кожи ( ихтиоз Ихтиоз $\"Ихтиоз\"$ ), а также глубокое замедление физической активности, такой, как движение и речь. Также часто присутствуют дефекты спинного мозга.

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Сцепленная с Х-хромосомой адренолейкодистрофия","UniqueID":"v88762771_ru","Index":3.0,"Summary":"

Сцепленная с Х-хромосомой адренолейкодистрофия является наиболее распространенным пероксисомным заболеванием. Она поражает главным образом головной и спинной мозг, а также надпочечники. Поскольку дефектный ген находится на Х-хромосоме (одной из половых хромосом Половые хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме, или код для функциональных... Прочитайте дополнительные сведения $\"Половые$ ), болезнь возникает почти исключительно у мальчиков (см. рисунок ).

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Синдром Цельвегера (СЦ), адренолейкодистрофия новорожденных и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)","UniqueID":"v88762785_ru","Index":4.0,"Summary":"

Эти три болезни принадлежат к группе заболеваний, называемых болезнями спектра синдрома Цельвегера, у которых есть перекрывающиеся симптомы и которые поражают многие отделы организма. Синдром Цельвегера — это самая тяжелая форма, а инфантильная болезнь Рефсума — наименее тяжелая форма.

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Дополнительная информация","UniqueID":"v37802947_ru","Index":5.0,"Summary":"

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]}]