Болезни накопления гликогена — это нарушения углеводного обмена, которые возникают при наличии дефекта в ферментах, участвующих в обмене гликогена, что часто приводит к аномалиям роста, слабости, увеличению печени, снижению уровня сахара в крови и спутанности сознания. Болезни накопления гликогена возникают, когда родители своим детям передают дефектные гены, вызывающие эти заболевания.
Болезни накопления гликогена вызваны отсутствием фермента, необходимого для превращения глюкозы в гликоген или расщепления гликогена в глюкозу.
Типичные симптомы: слабость, потливость, спутанность сознания, камни в почках, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови и замедление роста.
Диагноз ставят на основании результатов анализов крови, изучения кусочка ткани под микроскопом (биопсия) и магнитно-резонансной томографии.
Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена и обычно заключается в регулировании потребления углеводов.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Гликоген (углевод) состоит из множества соединенных между собой молекул глюкозы. Глюкоза является в организме основным источником энергии для мышц (в том числе сердца) и головного мозга. Глюкоза, которая сразу же не используется для производства энергии, откладывается в печени, мышцах и почках в виде гликогена и высвобождается, когда она нужна организму.
У детей с болезнью накопления гликогена:
отсутствует один из ферментов, необходимых для образования гликогена из глюкозы;
отсутствует один из ферментов, необходимых для расщепления (метаболизма) гликогена в глюкозу.
Примерно у 1 из 25 000 детей имеется какая-либо форма болезни накопления гликогена.
Существует много различных болезней накопления гликогена (также называемых гликогенозами). Каждый из них обозначается римской цифрой.
Симптомы болезней накопления гликогена
Некоторые из этих болезней вызывают несколько симптомов. Другие являются фатальными. Конкретные симптомы, возраст, в котором начинают проявляться симптомы, и их тяжесть значительно различаются между этими заболеваниями.
У типов II, V, VII основным симптомом обычно является слабость (миопатия).
Что касается типов I, III и VI, их симптомами являются снижение уровня сахара в крови (гипогликемия) и выпячивание живота (поскольку избыток аномального гликогена может привести к увеличению печени). Снижение уровня сахара в крови вызывает потливость, спутанность сознания, а иногда судорожные припадки и кому.
Другие последствия у детей, страдающих болезнью накопления гликогена, могут включать задержку роста, частые инфекции и язвы в полости рта и кишечника.
Болезни накопления гликогена, как правило, вызывают накопление мочевой кислоты (продукта жизнедеятельности) в суставах, что может привести к развитию подагры, и в почках, что может привести к образованию камней в почках. При болезни накопления гликогена I типа часто возникает почечная недостаточность.
Диагностика болезней накопления гликогена
Анализы крови, биопсия и магнитно-резонансная томография
Диагноз болезни накопления гликогена ставится на основании результатов изучения кусочка мышечной ткани или ткани печени под микроскопом (биопсия), а также магнитно-резонансной томографии (МРТ), позволяющих обнаружить гликоген в тканях. Врачи подтверждают диагноз с помощью анализа ДНК. Болезнь накопления гликогена II типа (болезнь Помпе) в настоящее время входит в перечень скринингового обследования новорожденных во многих штатах США.
Для обнаружения конкретного типа болезни накопления гликогена проводят другие исследования, такие как биопсия печени, кожи, мышц и анализы крови.
Также имеется генетический анализ, позволяющий определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием. (См. также диагностика наследственных нарушений обмена веществ).
Некоторые виды болезней накопления гликогена
Название* | Пораженные органы, ткани или клетки | Симптомы |
|---|---|---|
БНГ 0 | Печень или мышцы | Эпизоды снижения уровня сахара в крови (гипогликемия) в состоянии натощак в случае поражения печени |
БНГ I (болезнь фон Гирке) | ||
Тип Ia | Печень и почки | Увеличение печени и почек, замедление роста, очень низкий уровень сахара в крови, а также аномально высокие уровни кислот, жиров и мочевой кислоты в крови |
Тип Ib | Печень и лейкоциты | Те же, что при болезни фон Гирке Низкое количество лейкоцитов, повторяющиеся инфекции и воспалительное заболевание кишечника |
БНГ II (болезнь Помпе) | Все органы | Увеличение печени и сердца, мышечная слабость |
БНГ III (болезнь Кори, болезнь Форбса) | Печень, мышцы и сердце | Увеличенная печень или цирроз печени, низкий уровень сахара в крови, повреждение мышц, повреждение сердца и слабые кости (у некоторых пациентов) |
БНГ IV (болезнь Андерсена) | Печень, мышцы и большинство тканей | Цирроз, повреждение мышц, задержка роста и развития |
БНГ V (болезнь Мак-Ардла) | Мышцы | Мышечные судороги или слабость во время физической активности |
БНГ VI (болезнь Герса) | Печень | Увеличение печени Эпизоды низкого уровня сахара в крови в состоянии натощак Часто без симптомов |
БНГ VII (болезнь Таруи) | Скелетные мышцы и эритроциты | Мышечные судороги во время физической активности и разрушение эритроцитов (гемолиз) |
БНГ VIII/IX | Печень Почки | Увеличение печени низкий уровень сахара в крови; Проблемы с почками Низкий рост Рахит, слабые кости |
* Существует много различных болезней накопления гликогена. Каждый из них обозначается римской цифрой. | ||
БНГ — болезнь накопления гликогена. | ||
Лечение болезней накопления гликогена
Диета, богатая углеводами
Профилактика снижения уровня сахара в крови с помощью частых или почти беспрерывных кормлений
Лечение специфических осложнений
Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена.
Для большинства типов ежедневное употребление маленьких порций богатой углеводами пищи помогает предотвратить понижение уровня сахара в крови.
У людей, у которых болезнь накопления гликогена приводит к снижению уровня сахара в крови, уровень поддерживается путем круглосуточного, в том числе ночью, употребления сырого кукурузного крахмала каждые 4–6 часов.
В некоторых случаях бывает необходимо вводить углеводные растворы через желудочный зонд в течение всей ночи, чтобы избежать падения уровня сахара в крови в ночное время.
Людям, страдающим болезнью накопления гликогена с поражением мышц, следует избегать чрезмерной физической нагрузки.
По мере необходимости лечатся специфические осложнения, такие как проблемы с сердцем или печенью.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
