Гипогонадизм — это недостаточная выработка тестостерона и/или спермы у мужчин.
Гипогонадизм возникает при нарушениях в яичках или в гипофизе или гипоталамусе (которые подают сигнал яичкам продуцировать тестостерон и сперму).
Симптомы варьируются в зависимости от возраста, при котором начинает развиваться дефицит тестостерона.
Диагноз основывается на результатах обследования, анализов крови, а иногда и хромосомного анализа.
Лечение зависит от причины, но может предусматривать гормональную терапию
Гипофиз секретирует фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны, которые называются гонадотропинами. Эти гонадотропины стимулируют выработку мужскими половыми органами мужского полового гормона тестостерона и спермы — яичками. При недостаточной выработке тестостерона рост и половое развитие замедляются, сперма производится в низких количествах, и пенис достигает небольших размеров.
Гипогонадизм может происходить во время развития плода в утробе матери или в период раннего или позднего детства.
Выделяют два основных типа гипогонадизма:
Первичный гипогонадизм: Яички отличаются недостаточной активностью и вырабатывают недостаточно тестостерона.
Вторичный гипогонадизм: Гипоталамус или гипофиз не секретирует гормоны, стимулирующие яички.
Первичный гипогонадизм
Первичный гипогонадизм возникает при нарушениях в яичках.
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Кляйнфельтера обусловлен хромосомной аномалией, при которой у мальчиков имеются две или более Х-хромосом и одна Y-хромосома. У мальчиков в норме одна Х- и одна Y-хромосома. Этот синдром является наиболее распространенной причиной первичного гипогонадизма.
Яички часто плотные и небольшого размера и продуцируют тестостерон в незначительных количествах. Мальчики с синдромом Кляйнфельтера, как правило, высокого роста с аномально длинными руками и ногами. У них могут разрастись ткани грудных желёз (гинекомастия), часто их отличает низкая мышечная масса и меньшее количество волос на лице и теле по сравнению с другими мальчиками. Дети с данным синдромом могут не достигать половой зрелости, могут достигнуть полового созревания с задержкой либо их половое созревание может быть неполным.
Синдром, как правило, впервые выявляется в пубертатный период, когда отмечаются нарушения полового развития, или позже, когда проводятся обследования на предмет бесплодия.
Крипторхизм
При крипторхизме (неопущении яичек) одно или оба яичка остаются в брюшной полости. Обычно яички опускаются в мошонку незадолго до рождения. При рождении примерно у 3 % мальчиков, которые родились доношенными (9-месячными), яичко не находится в мошонке (не опустилось), тогда как среди мальчиков, которые родились преждевременно, доля новорожденных с неопустившимся яичком составляет 30 %. У большинства из них яички самопроизвольно опускаются в течение первых 4 месяцев жизни.
Причина крипторхизма обычно неизвестна, но он может развиваться у детей с другими заболеваниями, такими как синдром Кляйнфельтера или синдром Каллмана.
Неопущение яичек лечат хирургическим путем в течение первого года жизни.
Синдром «исчезающих» яичек (двусторонняя анорхия)
При двусторонней анорхии яички, вероятно, присутствовали на ранних стадиях развития в утробе матери, но были поглощены организмом (рассосались) до родов или вскоре после них.
Без яичек в организме таких мальчиков не происходит выработка тестостерона или спермы. Без тестостерона или спермы у мальчиков не развиваются мужские вторичные половые признаки (например, волосы на лице и мышечная масса), и они бесплодны.
Отсутствие клеток Лейдига (аплазия клеток Лейдига)
Отсутствие клеток Лейдига (клеток в яичках, которые в норме вырабатывают тестостерон) приводит к частичному развитию половых органов или гениталий неопределенного типа. Иногда гениталии не являются четко мужскими или женскими. Эти врожденные дефекты развиваются из-за недостаточной выработки тестостерона, стимулирующего развитие у плода нормальных мужских половых органов.
Синдром Нунан
Синдром Нунан — это генетический дефект, который сопровождается уменьшением размера яичек и снижением выработки ими тестостерона. Этот синдром вызван аномалиями в определенных генах, которые могут быть как наследственными, так и спонтанно возникать у развивающегося плода.
Яички у мальчиков могут быть недоразвитыми или могут не опуститься. Может наблюдаться задержка полового созревания, а у молодых мужчин с синдромом Нунан может наблюдаться низкий уровень тестостерона и бесплодие.
Вторичный гипогонадизм
Вторичный гипогонадизм возникает при нарушениях в гипофизе или гипоталамусе (отдел головного мозга, контролирующий гипофиз), которые предотвращают секрецию гипофизом гормонов, стимулирующих яички. Среди причин можно выделить генетические нарушения, которые вызывают множество других нарушений.
Синдром Каллмана
Синдром Каллмана — генетическое заболевание, которое вызывает задержку полового созревания и нарушения обоняния (у некоторых больных обоняние нормальное). В организмах детей с таким синдромом вырабатывается недостаточное количество лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона. У мальчиков с этим синдромом аномально маленький пенис и неопущение яичек.
Пангипопитуитаризм
Пангипопитуитаризм — расстройство, вызванное прекращением выработки всех гормонов гипофизом. К такому нарушению может привести повреждение гипофиза (например, опухолью или травмой), его недоразвитие или нарушения развития. Инфекции и лечение опухолей также могут вызвать пангипопитуитаризм.
Без гормонов гипофиза у детей может наблюдаться задержка роста и отсутствие полового развития в период ожидаемого полового созревания.
(Также см. Гипопитуитаризм.)
Изолированный дефицит лютеинизирующего гормона
Изолированный дефицит лютеинизирующего гормона вызывает недостаток только одного гормона, продуцируемого гипофизом, а именно лютеинизирующего гормона. При недостатке лютеинизирующего гормона в яичках вырабатывается сперма, поскольку эти функции также контролируются фолликулостимулирующим гормоном. Тем не менее, яички не вырабатывают достаточно тестостерона, поэтому у больных мальчиков не развиваются вторичные половые признаки. Мальчики продолжают расти и могут иметь аномально длинные руки и ноги.
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли— генетическое заболевание, развивающееся из-за отсутствия части хромосомы или нарушения ее функции. Аномально снижена функция репродуктивных органов, что задерживает рост и половое развитие. У мальчиков отмечается неопущение яичка и недоразвитость полового члена и мошонки.
Симптомы мужского гипогонадизма у детей
Симптомы гипогонадизма отличаются в зависимости от возраста, при котором начинает развиваться дефицит тестостерона.
У плода мужского пола дефицит тестостерона до 12-й недели беременности вызывает неполное развитие половых органов. Уретра может открыться в нижней части полового члена, а не в его конце (гипоспадия). Если дефицит тестостерона развивается позже во время беременности, у плода мужского пола может развиться аномально маленький пенис или яички, которые не опускаются в мошонку.
Половые органы новорожденных мужского пола могут выглядеть недостаточно мужественно либо больше походить на женские (такие органы иногда называют неоднозначными гениталиями).
У детей мужского пола дефицит тестостерона в период ожидаемого полового созревания приводит к неполному половому развитию. У мальчика с такой патологией сохраняется высокий голос и слабое развитие скелетных мышц для его возраста. Пенис, яички и мошонка развиты слабо. Лобковые и подмышечные волосы редкие, оволосение на теле отсутствует. Грудь может быть увеличена (гинекомастия), а руки и ноги могут быть ненормально длинными.
Диагностика мужского гипогонадизма у детей
Анализы крови
хромосомный анализ.
Врачи подозревают гипогонадизм, когда у мальчика отмечаются отклонения в развитии или задержка полового созревания. Врачи осматривают пенис и яички мальчика, чтобы выяснить, нормально ли они развиты для его возраста.
Для подтверждения диагноза врачи делают анализы крови, чтобы измерить уровни {тестостерона, лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона. На основании уровней лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона врачи определяют, является ли гипогонадизм первичным или вторичным. Врачи также измеряют уровни других гормонов.
Врачи могут провести хромосомный анализ, особенно при подозрении на синдром Кляйнфельтера. Хромосомы и гены можно оценить при помощи анализа образца крови, а также клеток из других частей тела (см. Анализ на хромосомные и генные аномалии).
Лечение мужского гипогонадизма у детей
иногда хирургическое вмешательство.
заместительная гормональная терапия.
В зависимости от причины гипогонадизма могут применяться различные виды лечения.
При крипторхизме врачи проводят операцию по перемещению неопустившихся яичек в мошонку, что обычно позволяет яичкам функционировать нормально. Хирургическое восстановление помогает предотвратить осложнения в будущем.
При вторичном гипогонадизме врачи проводят лечение основного расстройства гипофиза или гипоталамуса. Назначаются добавки, содержащие тестостерон, доза которых увеличивается в течение периода от 18 до 24 месяцев. Лечение начинают в возрасте, когда в норме начинается половое созревание, чаще всего в возрасте около 12 лет.
При недостатке тестостерона, как при вторичном гипогонадизме, врачи делают мальчикам-подросткам инъекции тестостерона раз в 2–4 недели, дозировка увеличивается в течение периода от 18 до 24 месяцев. По мере взросления мальчиков тестостерон также может назначаться в форме кожного пластыря или геля.
Генетические заболевания неизлечимы, однако гормональная терапия может способствовать развитию половых признаков.
