Смертельная бессонница — это редкая прионная болезнь, которая нарушает сон, приводит к психическим нарушениям и потери координации. Смерть наступает через несколько месяцев или лет.
(См. также Общие сведения о прионных болезнях).
Смертельная бессонница имеет 2 формы:
Семейная: смертельная семейная бессонница передается по наследству. Ее вызывает мутация гена, кодирующего белок, который называется клеточным прионовым белком (PrPC).
Спорадическая: эта форма появляется самопроизвольно, без генетической мутации.
Смертельная семейная бессонница и спорадическая смертельная бессонница отличаются от других прионных болезней тем, что они поражают преимущественно одну область головного мозга — таламус, который участвует в регуляции сна.
При смертельной семейной бессоннице симптомы могут начать проявляться с конца второго десятка лет жизни и до первой половины восьмого десятка (средний возраст составляет 40 лет). Смерть обычно наступает через 7–73 месяца после появления симптомов. Спорадическая форма начинается несколько раньше, а ожидаемая продолжительность жизни при ней — чуть более длительная.
Симптомы смертельной бессонницы
При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще. Затем нарушаются психические функции и отмечается потеря координации (атаксия). Частота сердечных сокращений увеличивается, артериальное давление возрастает и больной начинает сильно потеть.
При спорадической форме ранние симптомы включают быстрое ухудшение психической функции и потерю координации. Люди с этой формой могут не сообщать о проблемах со сном, но исследования сна могут обнаружить аномалии.
Диагностика смертельной бессонницы
Обследование врачом;
Полисомнография и позитронно-эмиссионная томография
При семейной форме — генетические исследования
Врачи думают о смертельной бессоннице как о редком возможном диагнозе, когда у больных присутствуют типичные симптомы, например, быстрое ухудшение психической функции, потеря координации и/или проблемы со сном. Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:
полисомнография, которая обнаруживает аномалии в характере сна;
позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), которая может обнаружить некоторые аномалии в таламусе.
Диагноз смертельной семейной бессонницы подтверждается с помощью генетического анализа.
Лечение смертельной бессонницы
Меры поддерживающего характера
Лечения для этого заболевания нет.
Лечение смертельной бессонницы направлено на уменьшение выраженности симптомов и обеспечение пациенту максимально возможного комфорта. Можно применять средства, помогающие людям заснуть, однако их эффект только временный.
- Общие сведения о проблемах общего характера у новорожденных
- Родовые травмы у новорожденных
- Родовая асфиксия
- Обычные родимые пятна и незначительные отметины на коже у новорожденных
- Новорожденные, малые для гестационного возраста (МГВ)
- Новорожденные, большие для гестационного возраста (БГВ)
- Недоношенные новорожденные
- Переношенные новорожденные
Переношенный новорожденный — это ребенок, рожденный на сроке 42 недель беременности или после него.
Ближе к концу срока доношенной беременности функция плаценты снижается, доставляя плоду меньше питательных веществ и меньше кислорода.
У переношенных новорожденных характерной проблемой является низкий уровень сахара (глюкозы) в крови.
У переношенных новорожденных сухая, шелушащаяся, дряблая кожа, они могут выглядеть аномально худенькими, поскольку в конце беременности не получали достаточного питания.
Диагноз ставится на основании внешнего вида новорожденного и предполагаемого гестационного возраста.
Обычно лечение направлено на обеспечение хорошего питания и общего ухода.
Некоторые переношенные новорожденные в момент рождения не дышат, и их необходимо возвращать к жизни (реанимировать).
(См. также Общие сведения о проблемах общего характера у новорожденных).
Гестационный возраст — это количество недель беременности. Гестационный возраст определяется подсчетом количества недель между первым днем последнего менструального цикла матери и днем родов. Это время обычно корректируется с учетом другой информации, получаемой врачами, включая результаты ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, которые дают дополнительную информацию о гестационном возрасте. Считается, что ребенок готов к рождению (предполагаемая дата родов) через 40 недель беременности.
В соответствии с гестационным возрастом детей делят на следующие категории:
Недоношенные: рожденные до 37-й недели беременности
Доношенные: рожденные с 37-й по 42-ю неделю беременности
Переношенные: рожденные на 42-й неделе беременности и позже
Запоздалые роды встречается гораздо реже, чем преждевременные роды. Обычно причина, по которой беременность продолжается по истечении срока, неизвестна. Если у беременной уже была переношенная беременность, риск повторения этой ситуации повышен.
Ближе к концу срока беременности уровень амниотической жидкости снижается, плацента (орган, который обеспечивает плод питанием) становится меньше и менее эффективно обеспечивает плод кислородом и питательными веществами. Чтобы компенсировать недостаток, плод начинает использовать собственный жир и углеводы (сахара) для получения энергии. В результате замедляется темп роста плода, и может даже снизиться масса его тела.
Осложнения во время и после родов
Если плацента существенно уменьшается, она может не обеспечивать плод кислородом в достаточной мере, особенно во время родов (см. Родовая асфиксия). Отсутствие достаточного количества кислорода может привести к дистрессу плода (признаки плохого состояния плода) и, в крайних случаях, может привести к поражению головного мозга и других органов.
Дистресс-синдром плода может привести к тому, что меконий плода (кал плода) может попасть в амниотическую жидкость. Плод может рефлекторно сделать глубокий судорожный вдох из-за дистресса и тем самым еще до рождения вдохнуть в легкие содержащую меконий амниотическую жидкость. В результате у новорожденного после родов может быть затрудненное дыхание (синдром аспирации мекония).
Если беременность существенно перенашивается, плод может погибнуть.
Переношенные новорожденные после родов предрасположены к возникновению низкого уровня сахара (глюкозы) в крови (гипогликемии), поскольку они исчерпали свой запас жира и углеводов или из-за того, что у них присутствует высокий уровень инсулина. если плод подвергался воздействию повышенного уровня глюкозы вследствие того, что сахарный диабет у матери во время беременности плохо контролировался, у плода обычно может быть высокий уровень инсулина. Во время родов поступление глюкозы через плаценту резко прекращается, при этом высокий уровень инсулина может быстро снизить уровень сахара в крови ребенка, в результате чего возникает гипогликемия.
Симптомы у переношенных новорожденных
У переношенных новорожденных часто сухая, шелушащаяся, дряблая кожа, они могут выглядеть аномально худенькими (истощенными), особенно если функция плаценты была сильно снижена. Ногти пальцев рук и ног длинные. Пуповина, кожа и ногти могут быть окрашены в зеленый цвет, если в амниотической жидкости присутствовал меконий.
Диагностика переношенных новорожденных
Внешний вид новорожденного
Гестационный возраст
Диагноз переношенности ставится на основании внешнего вида новорожденного после рождения и рассчитанного гестационного возраста.
Лечение переношенных новорожденных
Лечение осложнений
Если беременность выходит за рамки сроков, стимуляция родов у матери может снизить риск гибели новорожденного, уменьшить необходимость проведения кесарева сечения и возможность того, что у новорожденного будет синдром аспирации мекония. Переношенные новорожденные с низким уровнем кислорода и дистрессом плода могут нуждаться с немедленном родоразрешении с помощью кесарева сечения, и, возможно, при рождении их потребуется возвращать к жизни (реанимировать).
Если ребенок вдохнул в легкие меконий или у него затрудненное дыхание из-за другой проблемы, врачи могут сделать инъекцию сурфактанта (вещество, которое покрывает внутреннюю часть воздухоносных мешочков и облегчает дыхание). Для поддержки дыхания ребенку может потребоваться аппарат, который помогает воздуху проникать в легкие и выходить из них (аппарат искусственной вентиляции легких), и кислород.
Для предотвращения гипогликемии в вену (внутривенно) вводятся растворы сахара (глюкозы) или обеспечивается частое кормление грудным молоком / молочной смесью.
Если осложнения не возникают, основная цель — обеспечить хорошее питание, чтобы переношенные новорожденные могли набрать массу тела, соответствующую их возрасту.