Смертельная бессонница — это редкая прионная болезнь, которая нарушает сон, приводит к психическим нарушениям и потери координации. Смерть наступает через несколько месяцев или лет.
(См. также Общие сведения о прионных болезнях).
Смертельная бессонница имеет 2 формы:
Семейная: смертельная семейная бессонница передается по наследству. Ее вызывает мутация гена, кодирующего белок, который называется клеточным прионовым белком (PrPC).
Спорадическая: эта форма появляется самопроизвольно, без генетической мутации.
Смертельная семейная бессонница и спорадическая смертельная бессонница отличаются от других прионных болезней тем, что они поражают преимущественно одну область головного мозга — таламус, который участвует в регуляции сна.
При смертельной семейной бессоннице симптомы могут начать проявляться с конца второго десятка лет жизни и до первой половины восьмого десятка (средний возраст составляет 40 лет). Смерть обычно наступает через 7–73 месяца после появления симптомов. Спорадическая форма начинается несколько раньше, а ожидаемая продолжительность жизни при ней — чуть более длительная.
Симптомы смертельной бессонницы
При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще. Затем нарушаются психические функции и отмечается потеря координации (атаксия). Частота сердечных сокращений увеличивается, артериальное давление возрастает и больной начинает сильно потеть.
При спорадической форме ранние симптомы включают быстрое ухудшение психической функции и потерю координации. Люди с этой формой могут не сообщать о проблемах со сном, но исследования сна могут обнаружить аномалии.
Диагностика смертельной бессонницы
Обследование врачом;
Полисомнография и позитронно-эмиссионная томография
При семейной форме — генетические исследования
Врачи думают о смертельной бессоннице как о редком возможном диагнозе, когда у больных присутствуют типичные симптомы, например, быстрое ухудшение психической функции, потеря координации и/или проблемы со сном. Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:
полисомнография, которая обнаруживает аномалии в характере сна;
позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), которая может обнаружить некоторые аномалии в таламусе.
Диагноз смертельной семейной бессонницы подтверждается с помощью генетического анализа.
Лечение смертельной бессонницы
Меры поддерживающего характера
Лечения для этого заболевания нет.
Лечение смертельной бессонницы направлено на уменьшение выраженности симптомов и обеспечение пациенту максимально возможного комфорта. Можно применять средства, помогающие людям заснуть, однако их эффект только временный.
