Синдром Нунан — это генетический дефект, который вызывает целый ряд физических аномалий, включая невысокий рост, пороки сердца и аномальный внешний вид.
Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
Синдром Нунан вызывается мутациями в определенных генах, которые могут быть унаследованы от родителя, имеющего пораженный ген. Он также может возникать спонтанно у ребенка, чьи родители не имеют дефектного гена. Может быть вовлечен один из нескольких различных генов.
Синдром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек.
Симптомы синдрома Нунан
Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, опущенные веки, широко расставленные глаза, укороченный безымянный палец, выпуклое нёбо и пороки сердца. Может возникнуть нарушение слуха и умственных способностей. Большинство людей с этим синдромом имеют маленький рост.
У мальчиков могут быть недоразвитые или неопустившиеся яички. Половое созревание может задерживаться и у мальчиков, и у девочек, а юноши с синдромом Нунан могут иметь низкий уровень тестостерона и быть бесплодными. У девочек менструация обычно начинается несколько позже, чем у здоровых девочек, но фертильность обычно не нарушается.
Диагностика синдрома Нунан
Генетический анализ
Чтобы подтвердить диагноз синдрома Нунан, проводятся генетические анализы.
Лечение синдрома Нунан
Хирургическое восстановление пороков сердца;
терапия гормонами роста;
У мальчиков иногда заместительная гормональная терапия тестостероном
Синдром Нунан неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Врачи контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста заместительная гормональная терапия тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками.
Дети с подозрением на синдром Нунан должны пройти обследование на предмет наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.
