Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Серповидноклеточная анемия

(Гемоглобиноз S)

Авторы:Gloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Проверено/пересмотрено апр. 2024
Просмотреть профессиональную версию
Основная информация

Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной формы (в виде полумесяца) и хронической анемией, вызванной избыточным разрушением патологических эритроцитов.

  • У таких пациентов имеется анемия, а иногда и желтуха.

  • Боль в длинных костях, животе и грудной клетке может указывать на серповидноклеточный криз.

  • Усугубление анемии, повышение температуры тела, одышка и низкий уровень кислорода могут указывать на острый грудной синдром — серьезное осложнение серповидноклеточной болезни.

  • Для подтверждения серповидноклеточной анемии может использоваться особый анализ крови под названием электрофорез.

  • Предотвращению криза может способствовать избегание действий, которые могут спровоцировать криз, а также своевременное лечение инфекций и других заболеваний.

(См. также Общие сведения об анемии).

Серповидноклеточная болезнь чаще поражает людей африканского или афроамериканского происхождения. Примерно у 8% людей такого происхождения в Соединенных Штатах Америки имеется одна копия гена, вызывающего серповидноклеточную болезнь (то есть они являются носителями признака серповидных клеток). У носителей гена серповидноклеточной анемии заболевание не развивается, однако повышается риск некоторых осложнений, таких как кровь в моче. Примерно у 0,3% людей африканского или афроамериканского происхождения в США есть 2 копии гена. У таких людей развивается заболевание.

Формы эритроцитов

Нормальные эритроциты представляют собой гибкие клетки дискообразной формы, края которых толще, чем середина. При некоторых наследственных заболеваниях эритроциты приобретают сферическую (при наследственном сфероцитозе), овальную (при наследственном эллиптоцитозе) или серповидную (при серповидноклеточной анемии) форму.

При серповидноклеточной анемии в эритроцитах содержится аномальная форма гемоглобина (белка, осуществляющего транспорт кислорода). Гемоглобин такой аномальной формы называется гемоглобином S. Если в эритроцитах содержится гемоглобин S, они могут деформироваться, приобретая серповидную форму и теряя эластичность. Не все эритроциты имеют серповидную форму. Количество серповидных клеток увеличивается у людей с инфекциями или низким уровнем кислорода в крови.

Серповидные клетки хрупкие и имеют более краткую продолжительность жизни. Кроме того, поврежденные клетки выводятся из кровотока. Серповидные клетки неэластичны и легко слипаются, поэтому они с трудом проходят через самые мелкие кровеносные сосуды (капилляры), препятствуя току крови и снижая объем кислорода, доставляемого в ткани на участках с заблокированными капиллярами. Блокирование кровообращения может вызывать боль и с течением времени приводить к поражению селезенки, почек, головного мозга, костей и других органов. Может возникать почечная недостаточность и сердечная недостаточность.

Симптомы серповидноклеточной анемии

У людей с серповидноклеточной болезнью всегда имеется анемия некоторой степени (часто вызывающая утомляемость, слабость и бледность) и может развиваться легкая желтуха (пожелтение кожи и белков глаз). У некоторых людей появляются и другие симптомы. У части людей возникают тяжелые повторяющиеся симптомы, которые приводят к серьезнейшим нарушениям здоровья и преждевременной смерти.

Носительство признака серповидноклеточной анемии

У носителей гена серповидноклеточной анемии эритроциты не такие хрупкие и не склонны к быстрому разрушению. Признак серповидных клеток не вызывает болезненных кризов.

У носителей гена серповидно-клеточной анемии повышается риск хронической болезни почек и тромбоэмболии легочной артерии. В редких случаях они могут заметить появление крови в моче. У носителей гена серповидноклеточной анемии также повышается риск крайне редкой формы рака почки. У людей с признаком серповидных клеток нормальная продолжительность жизни. Зарегистрированы редкие случаи внезапной смерти в связи с очень интенсивной физической нагрузкой и тяжелым обезвоживанием.

Серповидноклеточный криз

Любой фактор, снижающий количество кислорода в крови, низкая температура или заболевание может вызвать серповидноклеточный криз (также называемый обострением заболевания). Серповидноклеточный болевой криз (по причине окклюзии сосудов) — это эпизод усугубления симптомов, который может включать усугубление анемии, боль (часто в грудной клетке или длинных костях рук и ног) и в некоторых случаях одышку. Сильная боль в животе и рвота могут указывать на возможную секвестрацию селезенки или печени. Иногда возникают дополнительные осложнения, в том числе:

  • Апластический криз: прекращение выработки эритроцитов в костном мозге во время заражения некоторыми вирусами.

  • Острый грудной синдром: по причине закупорки капилляров в легких или инфекции.

  • Острая секвестрация селезенки или печени (выраженное скопление клеток в органе): резкое увеличение селезенки и печени.

Острый грудной синдром может возникать у пациентов любого возраста, но наиболее часто — у детей. Обычно характеризуется сильной болью и затрудненным дыханием. Острый грудной синдром может привести к смерти.

У детей может возникнуть острая секвестрация серповидных клеток в селезенке (секвестральный криз), что приводит к увеличению селезенки и усугублению анемии. Острая секвестрация в печени встречается реже и может возникнуть в любом возрасте.

Осложнения

У большинства людей с серповидноклеточной анемией в детстве наблюдается увеличение селезенки, поскольку серповидные клетки накапливаются в селезенке. К моменту достижения такими людьми подросткового возраста селезенка так сильно повреждена, что уменьшается в размерах и перестает функционировать. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями, поэтому люди с серповидноклеточной анемией больше других подвержены риску развития пневмонии, вызываемой пневмококком и другими инфекциями. Помимо прочего, вирусные инфекции могут сокращать выработку эритроцитов, что приводит к усугублению анемии.

На протяжении всей жизни печень может постепенно увеличиваться (вызывая тяжесть в верхней части живота); из пигмента распадающихся эритроцитов могут образовываться желчные камни.

Сердце обычно увеличивается в размерах, а увеличенное сердце менее эффективно при перекачивании крови в организме, что может вызвать сердечную недостаточность. Часто выслушиваются сердечные шумы.

У детей с серповидноклеточной анемией часто наблюдается короткий торс наряду с длинными руками, ногами и пальцами кистей и стоп. Изменения в костях и костном мозге могут вызывать боли в костях, в особенности в кистях рук и стопах. Могут случаться эпизоды боли в суставах; тазобедренный сустав может повреждаться так сильно, что со временем потребуется его замена.

Из-за слабого притока крови к коже могут появляться язвы на ногах, в особенности на щиколотках. У юношей могут возникать длительные и зачастую болезненные эрекции (приапизм). Эпизоды приапизма могут приводить к необратимому повреждению пениса, вследствие которого эрекция становится невозможной. Заблокированные кровеносные сосуды могут являться причиной инсультов, повреждающих нервную систему. У пожилых людей может ухудшаться функционирование легких и почек.

Диагностика серповидноклеточной анемии

  • Анализы крови

  • Электрофорез гемоглобина

  • Пренатальное обследование

При подозрении на серповидноклеточную анемию проводят анализы крови. Серповидные эритроциты и фрагменты разрушенных эритроцитов можно обнаружить при обследовании образца крови под микроскопом.

Также выполняется еще один анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин.

В зависимости от конкретных симптомов, возникающих у человека в период криза, может проводиться дополнительное тестирование. К примеру, если у человека наблюдается одышка или повышение температуры, может назначаться рентген грудной клетки.

Скрининг

Анализы крови берутся и у родственников человека с серповидноклеточной анемией, потому что они также могут иметь это заболевание либо являться носителями его признака. Определить, является ли человек носителем признака заболевания, важно с точки зрения планирования семьи, поскольку это позволяет выявить риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.

В Соединенных Штатах Америки новорожденных также обследуют в стандартном порядке, выполняя анализ крови.

Тесты могут проводиться на ранней стадии беременности и позволяют обследовать плод и проводить предродовое консультирование супружеских пар, у которых есть риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Клетки плода, полученные методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, тестируют на наличие гена, отвечающего за серповидноклеточную анемию.

Лечение серповидноклеточной анемии

  • Лечение, направленное на предотвращение кризов

  • Лечение кризов и состояний, их вызывающих

Лечение направлено на:

  • Предотвращение кризов

  • Контроль анемии

  • Облегчение симптомов

Трансплантация стволовых клеток может излечить серповидноклеточную анемию. Больному могут пересаживать костный мозг или стволовые клетки от члена семьи или другого донора, у которых нет серповидноклеточной анемии. Такая трансплантация может излечить заболевание.

В последнее время стали доступны методы генной терапии, при которой в клетки-предшественники (клетки, которые превращаются в клетки крови) имплантируются нормальные гены.

Предотвращение серповидноклеточных кризов

Люди с серповидноклеточной анемией должны стараться избегать мероприятий, которые приводят к снижению уровня кислорода в крови, а также незамедлительно обращаться к врачу даже при незначительных заболеваниях, таких, как вирусные инфекции. Поскольку у таких людей повышается риск инфекции, им следует назначать вакцинацию против пневмококка, менингококка, гриппа и инфекции Haemophilus influenzae типа b. Также рекомендуется вакцинация против COVID-19. Детям обычно назначают пенициллин внутрь как минимум до 5-летнего возраста.

Контролю серповидноклеточной анемии могут способствовать некоторые лекарственные препараты. Гидроксимочевина увеличивает выработку формы гемоглобина, которая присутствует главным образом у эмбрионов и понижает количество эритроцитов, приобретающих серповидную форму. Следовательно, прием такого препарата понижает частоту серповидноклеточных кризов и острого грудного синдрома.

К другим препаратам, которые могут помочь контролировать симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии, относятся L-глутамин, кризанлизумаб и вокселотор.

Контроль анемии

Назначают фолиевую кислоту — витамин, который помогает организму вырабатывать новые эритроциты.

Для коррекции анемии может назначаться переливание крови.

Лечение серповидноклеточного криза

При возникновении серповидноклеточного криза может требоваться госпитализация. Пациентам назначают кислород, при необходимости вводят жидкости в вену (внутривенно) и дают лекарственные препараты для облегчения боли. Может быть назначено переливание крови и кислород. Проводится лечение больных при состояниях, которые могут стать причиной криза (таких, как инфекция).

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  1. Ассоциация серповидноклеточной анемии Америки: предоставляет всестороннее обучение и поддержку, включая кураторство специалистов, людям с серповидноклеточной анемией и их попечителям

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS