Ядерная желтуха – повреждение мозга, вызванное осаждением неконъюгированного билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола мозга.
Обычно билирубин связывается с сывороточным альбумином, оставаясь во внутрисосудистом пространстве. Однако билирубин может пересекать гематоэнцефалический барьер и вызывать ядерную желтуху, если концентрация билирубина в сыворотке крови заметно увеличена (гипербилирубинемия); концентрация сывороточного альбумина заметно снижена (например, у недоношенных детей) или билирубин вытесняется из комплекса с альбумином конкурентными лигандами (например, сульфизоксазол, цефтриаксон и аспирин; свободные жирные кислоты и концентрация ионов водорода при голодании, младенцы с сепсисом или ацидозом).
Симптомы и признаки ядерной желтухи
У недоношенных детей ядерная желтуха может не вызывать выраженные клинические симптомы или признаки. Ранними симптомами ядерной желтухи у доношенных новорожденных являются вялость, плохой аппетит и рвота. Могут развиться опистотонус, спазм взора, судороги и смерть. Ядерная желтуха может привести к умственной отсталости, хореоатетоидному ДЦП, нейросенсорной тугоухости и параличу взгляда вверх позднее в детстве. Неизвестно, могут ли умеренные степени ядерной желтухи вызвать менее тяжелые неврологические нарушения (например, перцептивно-двигательной системы, расстройства обучения).
Диагностика ядерной желтухи
Клиническая оценка
Не существует достоверных тестов для определения наличия ядерной желтухи, и диагноз ставят на основе предположений. Точный диагноз ядерной желтухи может быть поставлен только при вскрытии.
Лечение ядерной желтухи
Профилактика гипербилирубинемии
Для развивающейся ядерной желтухи лечение отсутствует; она должна быть предотвращена лечением гипербилирубинемии.
Гиперкальциемия – это общий сывороточный кальций > 12 мг/дл (> 3 ммоль/л) или ионизированный кальций > 6 мг/дл (> 1,5 ммоль/л). Наиболее распространенная причина -ятрогенная. Могут возникнуть признаки со стороны желудочно-кишечного тракта (например, анорексия, рвота, запор) и иногда ступор или судороги. Лечение – внутривенное введение физиологического раствора, в сочетании с фуросемидом и иногда кортикостероидами, кальцитонином, бисфосфонатами.
(См. также общее обсуждение гиперкальциемии (hypercalcemia)).
Этиология неонатальной гиперкальциемии
Наиболее распространенная причина неонатальной гиперкальциемии -
Ятрогенная
Ятрогенные причины обычно включают избыток кальция или витамина D или недостаток фосфатов, который может развиться в результате длительного кормления неправильно приготовленными смесями.
Прочие причины неонатальной гипокальциемии включают:
Материнский гипопаратиреоз
Некроз подкожного жира
Гиперплазия паращитовидной железы
Нарушение функции почек
Синдромом Вильямса
Идиопатический
Гипопаратиреоз или гипокальциемия у матери могут вызвать вторичный гиперпаратиреоз плода с изменениями минерализации плода (например, остеопению).
Некроз подкожной жировой клетчатки может произойти после обширных травм и вызывает гиперкальциемии, которые обычно проходят спонтанно.
Новорожденные с гиперпаратиреозом встречаются очень редко.
Особенности синдрома Вильямса включают суправальвулярный стеноз аорты, стеноз легочной клапанной или периферической легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и/или дефект межжелудочковой перегородки, стеноз почечной артерии, аномалии аорты, лицо эльфа и гиперкальциемию неизвестной патофизиологии; младенцы также могут быть малыми для гестационного возраста, и гиперкальциемия может отмечаться в раннем детстве, обычно разрешаясь в возрасте 12 месяцев.
Идиопатическая неонатальная гиперкальциемия является диагнозом исключения, и ее трудно дифференцировать от синдрома Вильямса, поэтому часто требуется генетическое тестирование.
Симптомы и признаки неонатальной гиперкальциемии
Симптомы и признаки неонатальной гиперкалиемии можно отметить, когда общий сывороточный кальций > 12 мг/дл (> 3 ммоль/л). Эти признаки могут включать анорексию, желудочно-кишечный рефлюкс, тошноту, рвоту, сонливость или судороги, или генерализованную раздражительность и гипертонию. Другие симптомы и признаки включают запор, боль в животе, обезвоживание, пищевую непереносимость и задержку развития. Некоторые новорожденные ослабленны. При некрозе подкожной жировой клетчатки четкие пурпурные пузырьки можно наблюдать на туловище, ягодицах или ногах.
Диагностика неонатальной гиперкальциемии
Уровень общего или ионизированного кальция в сыворотке крови
Диагноз неонатальной гиперкальциемии ставится на основе измерения уровня общего или ионизированного кальция в сыворотке крови.
Лечение неонатальной гиперкальциемии
Внутривенное введение физиологического раствора и фуросемида
Иногда кортикостероиды, кальцитонин и бисфосфонаты
Заметное повышение сывороточного кальция можно лечить с помощью физиологического раствора по 20 мл/кг внутривенно в сочетании с фуросемидом по 2 мг/кг внутривенно, при стойкой реакции – кортикостероиды и кальцитонин. Бисфосфонаты также все чаще используют в этих целях (например, этидронат орально или памидронат внутривенно). Лечение некроза подкожной жировой клетчатки проводят с применением смесей с низким содержанием кальция; жидкости, фуросемид, кальцитонин и кортикостероиды используют в зависимости от уровня гиперкальциемии.
Гиперкальциемия плода, вызванная материнским гипопаратиреозом, может лечиться наблюдением, потому что она обычно проходит спонтанно в течение нескольких недель.
Лечение хронических состояний включает применение смеси с низким содержанием кальция и витамина D.
