Болезнь Розаи–Дорфмана – редкое заболевание, характеризующееся аномальной аккумуляцией гистиоцитов и массивной лимфаденопатией, особенно в области головы и шеи.
(См. также Обзор гистиоцитарных расстройств).
Болезнь Розаи–Дорфмана (RDD) наиболее распространена среди пациентов в возрасте < 20 лет, особенно у людей африканского происхождения. В 2022 году Всемирная организация здравоохранения классифицировала БРД как миелоидное новообразование вследствие мутаций в пути митоген-активируемой протеинкиназы (МАРК) (1).
Наиболее частыми симптомами являются:
Лихорадка
Массивная, безболезненная шейная лимфаденопатия
В процесс могут быть вовлечены узлы из других областей, включая средостение, забрюшинное пространство, подмышечные впадины и паховая область, а также полость носа, ткани слюнных желез, другие регионы головы и шеи и центральная нервная система. К другим клиническим проявлениям относятся лизис костей, узелковое поражение легких, сыпь. Костный мозг и селезенка, как правило, интактны.
Лабораторные тесты обычно выявляют лейкоцитоз, поликлональную гипергаммаглобулинемию, гипохромную или нормохромную анемию, повышение скорости оседания эритроцитов. Биопсия обычно показывает накопление гистиоцитов с увеличенными округлыми или овальными гипохроматическими ядрами и обильной эозинофильной цитоплазмой, часто содержащей поглощенные интактные воспалительные клетки (феномен, известный как эмпериполез) (2). Для выявления мутаций, на которые может быть направлено лечение, может быть выполнено секвенирование нового поколения.
Заболевание, как правило, разрешается самостоятельно. Для лечения пациентов с прогрессирующим течением заболевания были опробованы химиотерапия и ингибирование пути митоген-активируемой протеинкиназы (МАРК), а также ингибирование mTOR (рапамицин) (3, 4, 5).
Справочные материалы
1. Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022. doi:10.3390/cancers14215271
2. Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021. doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3. Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023. doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018. doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5. Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019. doi:10.1002/pbc.27994
