Многочисленные нарушения обмена аминокислот и органических кислот

Саркозинемия (268900*)

Саркозин дегидрогеназа

Биохимический профиль: повышенное содержание саркозина в плазме крови

Клинические признаки: доброкачественные; есть данные о развитии умственной отсталости

Лечение: нет необходимости

D-глицериновая ацидурия (220120*)

D-глицерат киназа

Биохимический профиль: повышенное содержание D-глицериновой кислоты в моче

Клинические признаки: Хронический ацидоз, гипотония, судороги, умственная отсталость

Лечение: бикарбонат или цитрат для ацидоза

Болезнь Хартнупа (234500*)

Система B (0) нейтрального переносчика аминокислот

Биохимический профиль: нейтральная аминоацидурия

Клинические признаки: атрофический глоссит, фотодерматит, прерывистая атаксия, гипертония, судороги, психоз

Лечение: никотинамид

Цистинурия (220100*)

Почечный переносчик двухосновных аминокислот

Биохимический профиль: повышенное содержание цистина, лизина, аргинина и орнитина в моче

Клинические признаки: почечно-каменная болезнь, повышенный риск нарушения функции мозга

Лечение: поддержание потребления жидкости, бикарбонат или цитрат, пеницилламин или меркаптопропионилглицин

Тип I

Тяжелая субъединица

Типы II и III

Легкая субъединица

Иминоглицинурия (242600*)

Почечный переносчик пролина, оксипролина и глицина

Биохимический профиль: повышенное содержание пролина, гидроксипролина и глицина в моче, но в плазме уровни нормальные,

Клинические признаки: ероятно, доброкачественные

Лечение: нет необходимости

Дефицит гуанидиноацетат метилтрансферазы (601240*)

Гуанидинацетат метилтрансфераза

Биохимический профиль: повышенный гуанидинацетат, сниженный креатин и фосфокреатин

Клинические признаки: задержка развития, гипотония, экстрапирамидальные движения, судороги, аутичное поведение

Лечение: прием креатина

Цистиноз

Смотрите таблицу лизосомальных дефектов транспорта

—