Микроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет < 2 стандартных отклонений ниже среднего для данного возраста.
(См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders), а также Обзор врожденных аномалий черепно-лицевой области (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities)).
При микроцефалии голова непропорционально мала по отношению к остальной части тела. Микроцефалия может быть вызвана множеством хромосомных или экологических причин, включая пренатальное употребление наркотиков, алкоголя или воздействие радиоактивного излучения, пренатальные инфекции (например, TORCH [токсоплазмоз, другие возбудители, краснуха, цитомегаловирус, простой герпес] и вирус Зика) и плохо поддающуюся контролю фенилкетонурию у матери. Микроцефалия также является характерной чертой > 400 генетических синдромов.
Последствия изолированной микроцефалии включают неврологические нарушения и расстройства развития (например, эпилепсия, интеллектуальная инвалидность, спастичность).
Диагностика
Пренатально: УЗИ
Постнатально: объективное обследование, включая измерение окружности головы и визуализацию черепа
Генетические тесты
Пренатально диагностика микроцефалии иногда производится с помощью ультрасонографии в конце второго или в начале третьего триместра беременности.
При постнатальныой оценке стоит учитывать подробную историю пренатального периода, чтобы определить факторы риска, оценку развития и неврологическую оценку, а также МРТ или КТ головного мозга. Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия может включать дефект в одном или более из, как минимум, четырех генов.
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
Генетические синдромы, которые следует заподозрить, включают синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдромы, связанные с дефектной репарацией ДНК (например, синдромы Фанкони и Коккейна) и синдром Эйнджелмена. У родителей больного ребенка риск появления заболевания у следующего ребёнка может составлять 25%, в зависимости от того, какой присутствует синдром, и, таким образом, клиническая генетическая оценка является необходимой. Ген-панельный тест, специфичный для микроцефалии, доступен в нескольких диагностических лабораториях. При обследовании пациентов с макроцефалией следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Лечение
Симптоматическое лечение
Лечатся симптомы, возникающие в результате повреждения головного мозга. Некоторые заболевания, вызывающие микроцефалию, можно лечить.
