Врожденные черепно-лицевые аномалии — это группа дефектов, вызванных аномальным ростом и/или развитием мягкотканных структур и/или костей головы и лица.
Различные черепно-лицевые аномалии являются результатом недоразвития 1-й и 2-й висцеральных дуг, из которых образуются лицевые кости и орган слуха на 2-м месяце беременности. Причины включают несколько тысяч генетических синдромов, а также пренатальные факторы внешней среды (например, прием витамина А, вальпроевой кислоты).
Каждый из конкретных врожденных пороков, обсуждаемых здесь, как правило, может быть связан с различными генетическими синдромами, некоторые из них уже были названы (например, синдром Тричера Коллинза). Из-за большого количества синдромов ведётся рассмотрение различных структурных проявлений. Подробная информация о многих специфических синдромах доступна в онлайн каталоге генетических нарушений - Менделевское наследование человека® (OMIM®).
Некоторые из обсуждаемых здесь аномалий включают
В целом, детей с черепно-лицевыми аномалиями стоит обследовать на наличие других связанных с ними физических аномалий и задержек в развитии, которые могут потребовать лечения и/или помогут выявить конкретные синдромы и причины. Идентификация предрасполагающего основного синдрома имеет важное значение для прогноза и семейного консультирования; если это возможно, клинический генетик может помочь в проведении обследования и должен проводить обследование пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
