Макроцефалия (мегацефалия) – это состояние, при котором размер окружности головы составляет более 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста (1,2).
(См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders), а также Обзор врожденных аномалий черепно-лицевой области (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities)).
Существует два типа макроцефалии:
Непропорциональная макроцефалия
Пропорциональная макроцефалия
При непропорциональной макроцефалии голова больше, чем нужно относительно размеров ребенка; пострадавшие дети подвержены риску возникновения расстройств аутистического спектра, развития инвалидности и судорог.
При пропорциональной макроцефалии голова по размеру пропорциональна телу (то есть, большая голова при крупном телосложении), и стоит заподозрить синдром ускоренного роста (например, вследствие избытка гормона роста).
Аномальная макроцефалия может быть вызвана увеличенным размером мозга (мегалэнцефалией), гидроцефалией, черепным гиперостозом или другими расстройствами. Эти состояния могут быть результатом генетических нарушений или расстройств, которые ребенок приобрел до или после рождения (3).
Общие справочные материалы
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Диагностика
Пренатально: УЗИ
Постнатально - физикальное обследование, включающее измерение окружности головы и МРТ черепа
Генетические тесты
Пренатально: диагностика макроцефалии иногда проводится с помощью рутинного УЗИ в конце второго или начале третьего триместра беременности.
Постнатально: обследование должно включать в себя анамнез 3-х поколений семьи, оценку уровня развития и неврологическую оценку, осмотр на наличие асимметрии конечностей и кожных поражений, а также МРТ головного мозга. Иногда непропорциональная макроцефалия является семейной и не связана с другими аномалиями, осложнениями или задержками в развитии; эта форма передается по аутосомно-доминантному типу наследования, так что по крайней мере один из родителей должен иметь большую окружность головы. Диагнозы, которые следует рассматривать, включают нейрофиброматоз I типа, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Сотоса и лизосомальную болезнь накопления.
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии. При обследовании пациентов с макроцефалией следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Оценка развития должна быть проведена для определения необходимости любого вмешательства для оптимизации результатов развития.
Лечение
Хирургическое лечение
В настоящее время большинство таких черепно-лицевых аномалий лечат хирургическим путем с целью восстановления функции и улучшения косметического вида. Лечение и менеджмент лучше всего проводить в медицинских центрах третичного уровня многопрофильными командами, способными устранить все симптомы, вызванные врожденной аномалией.
Вторичные осложнения (например, повышенное внутричерепное давление, амблиопия, неправильное положение и рост зубов, речевые нарушения) должны лечиться соответствующими специалистами.
