Синдромы короткого интервала QT (СКИQT) представляют собой чрезвычайно редкие врожденные или очень редко приобретенные нарушения функции или регуляции ионных каналов сердца, которые укорачивают продолжительность потенциала действия миоцитов желудочков, что отражается укорочением скорректированного по частоте интервала QT на ЭКГ.
(См. также Обзор аритмий и Обзор каналопатий).
Дисфункция ионных каналов сердца может включать:
Усиление функции реполяризации калиевых токовых каналов
Потеря функции деполяризующих натриевых или деполяризующих кальциевых токовых каналов
Утрата функции обмена Cl-/HCO3-
Следует отметить, что изменения в усилении функции реполяризационных калиевых токовых каналов или в потере функции деполяризующих натриевых или деполяризующих кальциевых токовых каналов противоположны тем, которые возникают при синдроме удлиненного интервала QT.
Возникающее в результате укорочение длительности потенциала действия наиболее заметно в эпикарде желудочков и может привести к полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) или фибрилляции желудочков (ФЖ), часто приводящей к внезапной смерти. Вероятность развития желудочковых тахиаритмий возрастает с увеличением степени укорочения интервала QT, скорректированного по скорости (QTc). Некоторые пациенты с СКИQT также предрасположены к мерцательной аритмии. Сообщалось о перекрестном синдроме с синдромом ранней реполяризации.
Синдром короткого интервала QT классифицируют на основании специфического гена, в котором произошли мутации. К наиболее распространенным аномальным генам относятся KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, и SLC4A3.
Заболевание протекает бессимптомно, за исключением случаев фибрилляции предсердий или ЖТ/ФЖ, которые могут вызывать сердцебиение, предобморочное состояние, обморок или остановку сердца.
Диагностика синдромов короткого интервала QT
Определенные клинические и электрокардиографические критерии
Генетические тесты
Скрининг членов семьи первой степени родства
Диагноз должен быть заподозрен у пациентов, имеющих в анамнезе остановку сердца или обмороки неясной этиологии или при наличии в семейном анамнезе таких инцидентов, в случае, если у пострадавших нет структурных заболеваний сердца. Следует также обратить внимание на лиц, у которых при проведении ЭКГ по другим причинам был обнаружен короткий интервал QT.
Диагноз ставится на основании ЭКГ, показывающей укорочение интервала QTc. Диагностическая степень укорочения QTc при данном синдроме является спорной, однако варьирует в пределах от < 0,30 секунды до ≤ 0,36 секунды; большая продолжительность присуща пациентам или членам семьи, имеющим диагностированную мутацию, задокументированные ЖТ/ФЖ или остановку сердца неясной этиологии в анамнезе (1). В рекомендациях Американской кардиологической ассоциации/Американского колледжа кардиологии/Общества сердечного ритма от 2017 г. указано значение ≤ 0,34 секунды (2). Этому критерию удовлетворяют примерно 5 из 10 000 человек в возрасте < 21 года (3). Генетическое тестирование имеет низкую диагностическую значимость (приблизительно 20%) (4). Были предложены критерии диагностики (1, 5). Дополнительные исследования могут включать амбулаторное мониторирование сердечного ритма и визуализацию сердца.
Члены семьи первой степени родства пациентов должны пройти клиническое обследование (для обнаружения симптомов, указывающих на аритмию) и ЭКГ. Когда у пациента выявлена мутация, проводится генетическое обследование членов семьи.
Справочные материалы по диагностике
1. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 36:2793–2867, 2015. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256
4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038
5. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Лечение синдромов короткого интервала QT
Лечение любой формы ЖТ/ФЖ
Иногда применение хинидина
Обычно устанавливается имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)
Было предложено лечение хинидином (которое удлиняет интервал QT), но у большинства пациентов с симптомами применяется ИКД (1). Консенсус экспертов заключается в том, что вопрос установки ИКД может быть решен для бессимптомных пациентов, имеющих в семейном анамнезе случаи внезапной смерти среди родственников (1, 2).
Справочные материалы по лечению
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
