Процедуры пренатальной генетической диагностики

Авторы:Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine
Проверено/пересмотрено янв. 2024

Пренатальные процедуры, обеспечивающие окончательный диагноз генетических нарушений, являются инвазивными и включают некоторый риск для плода. Женщины могут выбрать пренатальные процедуры, чтобы узнать о пороках плода до рождения, независимо от того, рассматривают ли они прерывание беременности, если тестирование выявит серьезную аномалию.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

В некоторых случаях при оплодотворении in vitro возможно проведение преимплантационной генетической диагностики (PGT) перед имплантацией; для этого используют полярные тельца от ооцитов, бластомеры 6–8-клеточных эмбрионов или образцы трофэктодермы от бластоцисты. Эти тесты доступны только в специализированных центрах и являются дорогостоящими. Однако, новые методы диагностики могут уменьшить затраты на обследование и сделать такие тесты более доступными.

Существует 3 формы ПГД:

  • ПГД-M: тестирование на моногенные (то есть, мутация только одного гена) аномалии

  • ПГД-A: тестирование на анеуплоидию

  • ПГД-SR: тестирование на структурные перестановки, такие как несбалансированные транслокации

ПГТ-M используется в основном, когда имеется высокий риск возникновения определенных менделевских мутаций у плода (например, муковисцидоза). ПГТ-A или ПГТ-SR применяется, когда существует риск хромосомных нарушений у плода.

ПГТ-A используется главным образом для эмбрионов старших женщин, но его рутинное использование является спорным (1). В крупном многоцентровом рандомизированном исследовании показатели текущей беременности при использовании переноса замороженных оттаявших одиночных эмбрионов после ПГТ-А или после морфологической оценки существенно не различалась (2).

Биопсия ворсин хориона

Для биопсии ворсин хориона (БВХ) их аспирируют в шприц и культивируют. БВХ обеспечивает ту же самую информацию о генетическом и хромосомном статусе плода, что и амниоцентез, и имеет такую же точность. Однако биопсия хориона выполняется между 10-й неделей беременности и концом 1 триместра, и в связи с этим обеспечивает получение более ранних результатов. Поэтому, при необходимости беременность может быть прервана на более ранних сроках (что безопаснее и проще), а при нормальных показателях родители раньше перестают беспокоиться.

В отличие от амниоцентеза, БВХ не позволяет врачам получать амниотическую жидкость, потому возможность измерять уровень альфа-фетопротеина отсутствует. Поэтому женщинам, прошедшим процедуру биопсии хориона, следует предлагать определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови на 16–18 недель гестации для оценки риска развития дефекта нервной трубки плода.

В зависимости от расположения плаценты (определяемого по УЗИ), БВХ может быть выполнена путем введения катетера через цервикальный канал или путем пункции через переднюю брюшную стенку. После БВХ, пациенткам с отрицательным резус-фактором назначается Rho(D) 300 мкг иммуноглобулина.

Ошибки в диагностике из-за загрязнения материала материнскими клетками редки. Выявление определенных хромосомных расстройств (например, тетраплоидии) может отражать не истинный статус плода, а мозаицизм плаценты. Мозаицизм, ограниченный плацентой, определяется приблизительно в 1% случаев БВХ. Рекомендуется консультация с экспертами, которые знакомы с этой патологией. В редких случаях, необходимо последующее проведение амниоцентеза для получения дополнительной информации.

Риск потери плода при БВХ равен риску при амниоцентезе (т. е. приблизительно 0,2%) (3). Поперечные дефекты конечностей и синдром оромандибулярной-конечностной гипогенезии были связаны с БВХ, но они встречаются крайне редко, если БВХ проводится после 10 недель беременности опытным оператором.

Амниоцентез

Амниоцентез выполняют путем трансабдоминального введения иглы под контролем ультрасонографии в амниотический мешок для забора амниотической жидкости и клеток плода для исследований, включая измерение химических маркеров (например, альфа-фетопротеина, ацетилхолинэстеразы). Самое безопасное время для выполнения амниоцентеза – после 14 недель беременности. Непосредственно перед амниоцентезом необходимо выполнить ультрасонографию, чтобы оценить сердцебиение плода, определить гестационный возраст, расположение плаценты, локализацию амниотической жидкости и количество эмбрионов. Если у матери отрицательный резус-фактор, 300 мкг иммуноглобулина Rho(D) назначают после процедуры, чтобы помочь предотвратить сенсибилизацию Rh.

До последнего времени амниоцентез традиционно предлагали беременным > 35 лет, потому что в этом возрасте повышен риск развития у плода синдрома Дауна или другой хромосомной патологии. Однако, в настоящее время, в связи с тем что доступность и безопасность данного исследования значительно возросли, Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендует предлагать амниоцентез всем беременным женщинам для оценки риска развития хромосомных нарушений плода (3).

Иногда, при амниоцентезе амниотическая жидкость окрашена кровью. Как правило, кровь является материнской, и рост амниотических клеток не затронут; тем не менее, если кровь является кровью плода, это может привести к ложному повышению уровня альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Темно-красная или коричневая жидкость указывает на предыдущее интра-амниотическое кровотечение и повышенный риск гибели плода. Зеленая жидкость, которая обычно приобретает такой цвет в результате окрашивания меконием, не вызывает увеличения риска потери плода.

Амниоцентез редко приводит к значительным осложнениям у матери (таким как, симптомный амнионит). При выполнении манипуляции опытными специалистами риск гибели плода составляет приблизительно 0,1–0,2% (4). Влагалищные выделения или подтекание амниотической жидкости, обычно прекращающиеся самостоятельно, случаются у 1–2% обследованных женщин. Амниоцентез, выполненный до 14 недель. гестации, а в особенности до 13 недель, связан с увеличенным риском гибели плода и развития эквиноварусной деформации стопы (косолапости) и проводится редко.

Чрескожный отбор пуповинной крови

Образцы крови плода могут быть получены путем чрескожной пункции пуповинной вены (фунипункция) под контролем УЗИ. Хромосомный анализ может быть выполнен за 48-72 часа. По этой причине, чрескожный отбор пуповинной крови (ЧОПК) ранее выполнялся тогда, когда результаты требовались быстро. Этот тест особенно полезен в конце третьего триместра, особенно если в это время впервые подозреваются аномалии плода. В настоящее время генетический анализ клеток амниотической жидкости или хорионических ворсин путем интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет провести предварительную диагностику (или исключение) наиболее распространенных хромосомных нарушений в течение 24–48 часов, и чрескожный забор пуповинной крови редко выполняется по генетическим показаниям.

Частота потерь плода в связи с чрескожным забором пуповинной крови равна приблизительно 1% (5).

Справочные материалы

  1. 1. Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology: The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): A committee opinion. Fertil Steril 109 (3):429–436, 2018. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.002

  2. 2. Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al: Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: A multicenter randomized clinical trial. Fertil Steril 112 (6):1071–1079.e7, 2019. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346

  3. 3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): ACOG Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084 

  4. 4. Beta J, Zhang W, Geris S, et al: Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol 54(4):452-457, 2019. doi:10.1002/uog.20293

  5. 5. Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W, et al: Second-trimester cordocentesis and the risk of small for gestational age and preterm birth. Obstet Gynecol 124(5):919-925, 2014. doi:10.1097/AOG.0000000000000502

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Как наложить простой узловой шов на рваную рану

Авторы:Matthew J. Streitz, MD, San Antonio Uniformed Services Health Education Consortium
Проверено/пересмотрено янв. 2024

Неосложненное закрытие кожных дефектов чаще всего выполняют с помощью простых узловатых швов. Каждый шов состоит из одной индивидуально завязанной, практически циркулярной (т.е., простой) петли из шовного материала. Данный метод позволяет натягивать каждый шов отдельно, и если один шов впоследствии не выдержит, остальные останутся незатронутыми.

Ресурсы по теме

Целью всех наложений швов является соединение краев раны (особенно дермы) без разрыва или натяжения. (См. рисунок Простой кожный шов).

(См. также Рваные раны и Очищение, промывание, удаление дебриса из ран и их перевязка).

Показания к наложению простых прерывистых швов

  • Глубокие раны, заживление которых в отсутствие швов будет сопровождаться чрезмерным рубцеванием

  • Раны с краями, которые можно удовлетворительным образом свести вместе с помощью этих швов

  • Полученные недавно раны с небольшой степенью загрязнения

Противопоказания для наложения простых прерывистых швов

Абсолютные противопоказания

  • Нет

Относительные противопоказания

  • Простые прерывистые швы не должны быть единственным методом закрытия ран при высоком натяжении; для этих ран, перед закрытием эпидермиса, может быть необходимым использование других методов, таких как скрытый глубокий кожный шов или сепарирование.

Наложение любого типа швов может быть противопоказано при имеющемся загрязнении ран,относительно давних ранах или более высоком риске их инфицирования после закрытия швами, таких, как небольшие укусы на руках или ногах, колотые или огнестрельные раны.

Раны, затрагивающие глубокие структуры (например, нервы, кровеносные сосуды, протоки, суставы, сухожилия, кости) и те, которые охватывают большие участки или с вовлечением лица или рук, могут потребовать определенных методов восстановления или направления к хирургу.

Осложнения при наложении простых прерывистых швов

  • Инфекция

  • Возникновение насечек и царапин на коже вследствие давления швов

  • Ишемия и некроз вследствие чрезмерно плотных швов

Оборудование для наложения простых прерывистых швов

Гигиену ран и техники их закрытия не обязательно проводить в стерильных условиях. Хотя инструменты, соприкасающиеся с раной (например, щипцы, иглы, шовный материал) должны быть стерильными, у иммунокомпетентных пациентов могут быть использованы чистые нестерильные перчатки, а также чистая, но не стерильная вода. Некоторые доктора предпочитают более удобную посадку и лучшую защиту стерильных перчаток.

Процедура очистки, барьерная защита

  • Лицевая маска и защитные очки (или защитный щиток), медицинские шапочки, халаты, перчатки

  • Стерильные простыни, полотенца (для обработки раны и наложения швов)

  • Антисептический раствор (например, хлоргексидин, повидон-йод)

  • Стерильные марлевые квадраты (например, 10 × 10 см [4 × 4 дюйма])

  • Иглодержатель, зубчатые щипцы или хирургический крючок, ножницы и шовный материал (как правило, неабсорбирующий одноволоконный шовный материал). С целью детального обсуждения различных типов и размеров шовного материала см. Рваные раны.

  • Иногда шины или другие материалы (для последующей реабилитации) для ограничения движения или натяжения кожи, что может быть причиной натяжения швов

  • Материалы, используемые для перевязки раны

Дополнительные рекомендации при наложении простых прерывистых швов

  • Раневая ткань уязвима к дальнейшему повреждению во время любого аспекта очищения и закрытия раны. Никогда не захватывайте края раны гемостатом, потому что это может повредить ткань; вместо этого при подъеме и вывертывании краев раны используют тканевые щипцы или тканевой крючок.

  • Для наложения швов используйте только иглу (не зажим или щипцы), потому что иглодержатель удерживает иглу максимально надежно, не повреждая ее.

  • Чрезмерное натяжение на восстановленном разрыве увеличивает степень рубцевания раны.

Позиционирование при наложении простых прерывистых швов

  • Пациент должен удобно откинуться на кушетке или лежать на спине.

  • Отрегулируйте высоту носилок так, чтобы вам было удобно сидеть или стоять у кровати пациента.

  • При ранах удлиненной формы расположитесь так, чтобы рана находилась примерно параллельно передней части тела.

  • Рваные раны должны быть хорошо освещены, предпочтительно с помощью потолочной бестеневой лампы.

Пошаговое описание методики выполнения прерывистых швов

(См. Как очищать, промывать, удалять раневой детрит и перевязывать раны с пошаговым описанием подготовки, обезболивания и перевязки раны).

  • При необходимости очищают, обезболивают, промывают рану и удаляют из нее дебрис.

  • Покройте рану хирургической простыней с выделенным операционным полем. Положите дополнительные салфетки рядом в необходимом количестве, чтобы обеспечить достаточно большую стерильную рабочую зону.

Обращение с инструментами

  • Держите иглодержатель в доминирующей руке, расположив указательный палец вдоль боковой части инструмента. Такой маневр обеспечивает максимальный контроль. Некоторые эксперты рекомендуют не помещать пальцы в отверстия иглодержателя во время наложения швов; это может затруднить введение иглы перпендикулярно коже. Тем не менее, вы можете поместить пальцы в отверстия иглодержателя при снятии иглы с проводника, а также при завязывании хирургических узлов с помощью данного инструмента (инструментальное завязывание узла).

  • Держите зажим для мягких тканей пальцами нерабочей руки, как карандаш. Не смыкайте кончики щипцов на коже плотно, поскольку это может привести к повреждению тканей. Используйте только зубчатые щипцы или тканевой крючок при работе с тканями, чтобы не раздавливать их.

  • Для лучшего контроля держите ножницы для шовного материала, упираясь вытянутым указательным пальцем к кончику ножниц.

Наложение швов

  • В целом, первый стежок шва накладывают на середину раны.

  • Подготовьте иглодержатель: зафиксируйте иглу под углом 90° в кончике иглодержателя. Держите иглу на границе проксимальной и средней трети.

  • Используйте кончик пинцета как крючок (или возьмите хирургический крючок), чтобы осторожно приподнимать ткань и, при необходимости, вывертать края раны наружу во время наложения швов. Правильное выворачивание краев раны во время этого шага важно для оптимального сближения кожи, что в конечном итоге помогает максимизировать прочность и минимизировать рубцевание зажившей раны.

  • Наложите швы, осторожно супинируя запястье так, чтобы игла проходила через кожу следуя своей кривизне.

  • Игла должна входить и выходить из кожи под углом 90 градусов (см. рисунок Простой кожный шов). Сопоставляйте глубину и ширину стежков с боковыми границами раны. Глубина стежка должна быть больше, чем ширина.

  • Проденьте иглу через оба края раны, если это можно сделать с небольшим сопротивлением. Если сопротивление является значительным — или если вы накладываете шовный материал через относительно большие промежутки (как это может произойти при первых нескольких стежках при зашивании прерывистым швом), — выведите иглу через центр раны после того, как она пройдет через первый край раны, а затем снова захватите ее иглодержателем. Продолжите наложение шва вторым проколом, проводя его в противоположную сторону раны.

  • Осторожно протяните шовную нить сквозь иглу и оставьте конец шовного материала (например, 2-3 см) свободно висящим.

  • Освободите иглу из иглодержателя и оставьте ее на стерильной салфетке.

  • Зафиксируйте шов, используя инструментальное завязывание узлов, как описано ниже.

  • Повторяя эти шаги, наложите все последующие швы в середину каждого открытого отрезка, пока в ране не останется промежутков. Обычно расстояние между швами равно расстоянию между местом вкола иглы и краем раны (см. рисунок Расстояние между швами).

Простой кожный шов

Шов начинается и заканчивается на равном расстоянии от краев раны. Токи А и В располагаются на одной глубине. Шов располагают дальше от края раны, если рана глубокая. Края кожи должны быть вывернуты, чтобы ширина стежка в глубине раны была больше, чем на поверхности.

Расстояние между швами

Обычно расстояние между швами равно расстоянию между местом вкола иглы и краем раны. Швы должны начинаться и заканчиваться на одном расстоянии от края раны.

Инструментальное завязывание узла

  • Держите кончик иглодержателя над и между местами входа и выхода нити шва. Используя недоминирующую руку, возьмитесь за длинный конец шовной нити (тот, который со стороны иглы). Помните о том, где находится игла, и следите за тем, чтобы игла не соприкасалась с вашей рукой.

  • Чтобы сделать первый оборот узла, оберните игольный конец нити (длинный конец) НАД концом иглодержателя дважды. Два оборота формируют основу хирургического узла, что предупреждает расхождение первого шва. Затем поверните проводник на 90 градусов и захватите им свободный (короткий) конец шовной нити. Потяните руки в противоположных направлениях, чтобы надежно закрепить первый стежок, но не сильно; плотные швы могут врезаться в кожу и вызвать ишемию, поскольку в течение последующих нескольких часов развивается отек раны.

  • При втором и последующем набрасывании узла оберните шовным материалом кончик иглы над иглодержателем только один раз. Возьмите свободные концы шовного материала держателем и потяните в противоположных направлениях, чтобы затянуть узел. Все последующие стежки могут быть плотно натянуты.

  • Обратите внимание, что шов всегда накладывается НАД иглодержателем, и что ваши руки с каждым стежком перемещаются через разрез в противоположных направлениях. Соблюдение этой методики гарантирует, что все узлы будут квадратными.

  • Размещают в общей сложности около 4 стежков. После последнего стежка срезают нить ножницами, оставляя хвосты длиной около 1 см.

Последующий уход за прерывающимися швами

  • Сделайте перевязку (см. Рваные раны и Как очищать, промывать, удалять и перевязывать раны).

  • Наложите шины на суставы, движения в которых приведут к натяжению раны (например, шинирование локтевого сустава при повреждении тыльной поверхности локтевого сустава).

  • Попросите пациента сохранять повязку сухой и на месте, а также вернуться через 2 дня для осмотра раны.

  • Попросите пациента прийти повторно, если появятся признаки инфекции (например, усиление боли, отек, покраснение, лихорадка, проксимально распространяющиеся красные полосы [инфекционный лимфангиит]).

  • Проинструктируйте пациента о сроках, когда необходимо прийти для снятия швов, которые обычно зависят от места расположения раны: через 3–5 дней - для области лица, через 6–10 дней - для области головы и туловища, через 10–14 дней - для области рук и ног и через 14 дней - при ранах, расположенных в области суставов. Раннее снятие швов может привести к расхождению краев раны; однако, чтобы уменьшить образование рубцов и поперечных полос лицевых швов, половину линии шва (т.е., любой другой шов) можно удалить на 3-й день, а оставшуюся часть удалить на 5-й день. Альтернативой является снятие всех швов на 3-й день и поддержание закрытия раны наложением ленты.

Предостережения и распространенные ошибки при выполнении прерывистых швов

  • Во время предоперационной подготовки раны, старательно осмотрите рану, чтобы избежать частой ошибки, когда не замечают сопутствующие повреждения близлежащих тканей, инородные тела или пенетрацию в полости тела.

  • Избегайте чрезмерного затягивания швов и осторожно используйте прижигание, потому что и то и другое может вызвать ишемию ткани.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS