Princípios gerais da genética médica

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• Visão geral da genética
  • Estrutura
  • Função dos genes
    • Fatores epigenéticos
  • Traços e padrões de herança
    • Construção de um heredograma familiar
  • Pontos-chave

• Defeitos de um único gene
  • Autossômico dominante
  • Autossômico recessivo
  • Dominante ligado ao X
  • Recessivo ligado ao X

• Fatores que afetam a expressão gênica
  • Penetrância e expressividade
  • Herança limitada ao sexo
  • Imprinting genômico
  • Codominância
  • Inativação cromossômica
  • Pontos-chave

• Herança multifatorial (complexa)

• Variantes e mutações do DNA
  • Mutações e polimorfismos
  • Mosaicismo
  • Cromossomos extras ou ausentes
  • Dissomia uniparental
  • Translocação cromossômica
  • Doenças por tripletes repetidos (doenças por repetição de trinucleotídeos)
  • Antecipação
  • Pontos-chave

• Anormalidades no DNA mitocondrial
  • Pontos-chave

• Tecnologia de diagnóstico genético

• Uso clínico da genética
  • Compreensão de doenças
  • Diagnóstico
  • Triagem genética
  • Tratamento
    • Farmacogenômica
    • Terapia gênica
  • Informações adicionais
  • Pontos-chave

• Controvérsias éticas na genética