honeypot link
skip to main content
Profissionais
Doentes
Professional edition active
Português
Manual MSD
Versão para Profissionais de Saúde
INÍCIO
ASSUNTOS MÉDICOS
RECURSOS
COMENTÁRIO
PROCEDIMENTOS
TESTES
SOBRE
INÍCIO
ASSUNTOS MÉDICOS
RECURSOS
COMENTÁRIO
PROCEDIMENTOS
TESTES
Profissional
/
Tópicos especiais
/
Princípios gerais da genética médica
/
Princípios gerais da genética médica
Expandir todas
Ocultar todas
Visão geral da genética
Estrutura
Função dos genes
Fatores epigenéticos
Traços e padrões de herança
Construção de um heredograma familiar
Pontos-chave
Defeitos de um único gene
Autossômico dominante
Autossômico recessivo
Dominante ligado ao X
Recessivo ligado ao X
Fatores que afetam a expressão gênica
Penetrância e expressividade
Herança limitada ao sexo
Imprinting genômico
Codominância
Inativação cromossômica
Pontos-chave
Herança multifatorial (complexa)
Variantes e mutações do DNA
Mutações e polimorfismos
Mosaicismo
Cromossomos extras ou ausentes
Dissomia uniparental
Translocação cromossômica
Doenças por tripletes repetidos (doenças por repetição de trinucleotídeos)
Antecipação
Pontos-chave
Anormalidades no DNA mitocondrial
Pontos-chave
Tecnologia de diagnóstico genético
Uso clínico da genética
Compreensão de doenças
Diagnóstico
Triagem genética
Tratamento
Farmacogenômica
Terapia gênica
Informações adicionais
Pontos-chave
Controvérsias éticas na genética