Com as novas capacidades diagnósticas e terapêuticas genéticas surgem controvérsias sobre a forma de sua utilização. Por exemplo, há preocupações sobre a utilização inapropriada da informação genética para discriminar (p. ex., negando cobertura de seguros ou emprego) contra indivíduos com fatores de risco genéticos para doenças particulares. Os aspectos incluem a privacidade do indivíduo sobre sua própria informação genética e questão de se os testes deveriam ser compulsórios.
A triagem pré-natal para anormalidades genéticas que causam doenças graves é amplamente suportada; entretanto, também há preocupação de que a triagem possa ser utilizada para seleção de traços que sejam esteticamente desejáveis (p. ex., aspecto físico, inteligência).
A clonagem é altamente controversa. Os estudos em animais sugerem que a clonagem tem maior possibilidade do que os métodos naturais de resultar em defeitos que são letais e causam problemas graves de saúde. Considera-se a criação de um clone humano amplamente antiético, ilegal em muitas jurisdições e tecnicamente difícil.
Atualmente, a herança de certas doenças mitocondriais é evitada pela criação de um embrião com material biológico de 3 pessoas diferentes. Essas técnicas baseiam-se no fato de que as mitocôndrias são inteiramente provenientes da mãe e contêm seu próprio DNA separado do DNA nuclear.
Na transferência pronuclear, uma mulher com uma mutação mitocondrial tem um óvulo fertilizado in vitro com um espermatozoide de seu parceiro. Um óvulo doado de uma mulher com mitocôndria normal também é fertilizado com o espermatozoide do mesmo doador. Em seguida, os pronúcleos masculino e feminino são removidos do primeiro zigoto e transplantados para o zigoto do doador após seu núcleo ter sido removido. Esse embrião fertilizado contém, portanto, o DNA do esperma de um homem, o DNA do óvulo da mulher com a disfunção e a mitocôndria normal (e seu genoma) de uma segunda mulher, resultando em um embrião sem doença mitocondrial.
A transferência fusiforme materna é um procedimento semelhante. Nesse caso, o oócito é removido da mulher com a disfunção. Quando o oócito está no estágio II da metáfase da divisão celular, o complexo fusiforme-cromossomo é removido e inserido em um oócito de uma doadora saudável, do qual o núcleo já foi removido. Esse óvulo é fertilizado com o espermatozoide e implantado no útero da receptora.
O sistema de edição de genes CRISPR-Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats — CRISPR-associated protein 9) envolve a edição da sequência de DNA deletéria de um gene. Isso ainda está em estágio experimental, mas foi realizada em vários embriões humanos. As principais preocupações éticas são em relação à introdução de mudanças feitas pelo homem na linha germinativa de um indivíduo e, portanto, potencialmente em toda a população conforme as alterações são passadas para as gerações futuras.
Essas terapias geram preocupações éticas graves que, até o momento, ainda não foram resolvidas.
(Ver também Visão geral da genética.)
