Para muitos características, a expressão envolve múltiplos genes. Vários desses traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no meio por causa da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final.
Várias anormalidades congênitas relativamente comuns e doenças familiares resultam de herança multifatorial. Em um indivíduo afetado, a doença representa a soma de influências genéticas e ambientais. O risco de ocorrência desse traço é muito maior em parentes de 1º grau (irmãos, pais ou filhos que dividem, em média, 50% dos genes com os indivíduos afetados) do que em parentes mais distantes, que apresentam probabilidade de herdar apenas alguns genes responsáveis.
Entre as doenças comuns com causas multifatoriais estão hipertensão, doença cardíaca aterosclerótica, diabetes mellitus tipo 2, câncer, fenda palatina e artrite. Muitos genes específicos que contribuem para esses traços estão sendo identificados utilizando exames genéticos mais sensíveis disponíveis (sequenciamento de última geração, estudos de associação genômica ampla) para testar as pessoas com e sem os traços para mutações. Fatores genéticos predisponentes, incluindo história familiar e parâmetros bioquímicos e moleculares (p. ex., colesterol elevado), podem algumas vezes identificar indivíduos em risco, que apresentam possibilidade de se beneficiarem de medidas preventivas.
Os traços multigênicos multifatoriais raramente produzem padrões claros de herança, entretanto estes traços tendem a ocorrer com mais frequência entre certos grupos étnicos e geográficos ou entre um sexo ou outro.
(Ver também Visão geral da genética.)
