Meduloblastomas são tumores infantis do sistema nervoso central invasivos e de crescimento rápido que se desenvolvem na fossa posterior (que contém o tronco encefálico e cerebelo). O diagnóstico baseia-se em RM e biópsia/ressecção do tumor. O tratamento é uma combinação de cirurgia, radioterapia e quimioterapia.
O meduloblastoma é o tumor da fossa posterior maligno mais comum em crianças e o segundo mais comum de todos os cânceres pediátricos do sistema nervoso central (1). O pico bimodal é aos 3 a 4 anos e aos 8 a 10 anos de idade, mas pode ocorrer durante toda a infância. Meduloblastoma é um tipo de tumor embrionário do sistema nervoso central.
A etiologia do meduloblastoma é desconhecida na maioria dos pacientes, mas o meduloblastoma pode ocorrer com certas síndromes (p. ex., de Gorlin, de Turcot).
Referência geral
1. Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022. doi: 10.1093/neuonc/noac202
Sinais e sintomas do meduloblastoma
Os pacientes apresentam mais comumente sintomas associados a aumento da pressão intracraniana e disfunção cerebelar, que podem incluir vômitos, cefaleia, náuseas, alterações visuais (p. ex., visão dupla) e andar instável ou desajeitado.
Diagnóstico do meduloblastoma
RM
Avaliação histológica da amostra de biópsia ou da totalidade do tumor ressecado
RM com contraste de gadolínio é o teste de escolha para a avaliação inicial de possível meduloblastoma. O diagnóstico definitivo é feito utilizando tecido tumoral obtido por biópsia ou, idealmente, por ressecção total do tumor na apresentação inicial.
Depois que o diagnóstico inicial é estabelecido, estadiamento e determinação do grupo de risco são fundamentais no meduloblastoma.
Testes de estadiamento incluem
RM de toda a coluna
Punção lombar para citologia do líquido cefalorraquidiano
RM do encéfalo pós-operatória para avaliar qualquer tumor residual
Avaliação de risco baseia-se na quantidade do tumor residual e em evidências de disseminação da doença:
Alto risco: doença residual pós-operatória tem > 1,5 cm2 ou há doença disseminada micro ou macroscópica.
Risco médio: doença residual pós-operatória tem ≤ 1,5 cm2 e não há disseminação.
O perfil molecular também faz parte da avaliação diagnóstica; os tratamentos e a avaliação dos riscos evoluem com base nessas características moleculares. Os principais grupos moleculares do meduloblastoma são o ativado por WNT, o ativado por SHH, o grupo 3 e o grupo 4. Novos subgrupos com significado prognóstico surgiram em um nível mais granular abaixo dos 4 principais grupos moleculares.
(Ver também the World Health Organization's 2021 classification of tumors of the central nervous system.)
Tratamento do meduloblastoma
Cirurgia, radioterapia e quimioterapia
O tratamento do meduloblastoma inclui cirurgia, rádio e quimioterapia.
A cura somente com quimioterapia e esquemas que evitam ou adiam a radioterapia ocorreu em algumas crianças < 3 anos de idade, geralmente combinando cirurgia mais quimioterapia em altas doses com transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas.
A terapia combinada propicia a melhor sobrevida de longo prazo.
Prognóstico do meduloblastoma
O prognóstico depende da idade, estágio, histologia, citogenética e parâmetros moleculares do tumor (1):
> 3 anos de idade: 60 a 70% de probabilidade de sobrevida livre da doença em 5 anos se o tumor é de alto risco e 80% se o tumor é de risco médio.
Idade ≤ 3 anos: o prognóstico é mais problemático, em parte porque cerca de 40% das crianças têm doença disseminada no diagnóstico e radioterapia costuma ser evitada/postergada nessa faixa etária. Crianças que sobrevivem apresentam o risco de deficits neurocognitivos a longo prazo (p. ex., memória, aprendizado verbal e função executiva).
O grupo molecular ativado por WNT tem o melhor prognóstico, com sobrevida geral de 90 a 100%. Ensaios clínicos pediátricos estão em andamento para determinar se o tratamento pode ser reduzido nesses pacientes com meduloblastoma ativado por WNT (2).
Referências sobre prognóstico
1. Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al. Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol. 2016;131(6):821–831. doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2. Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al. Um estudo piloto omitindo a radiação no tratamento de crianças com meduloblastoma WNT-ativado recentemente. Clin Clin Res. 2023;29(24):5031-5037. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
