Anomalias craniofaciais congênitas são um grupo de defeitos causados pelo crescimento e/ou desenvolvimento anormal dos tecidos moles das estruturas craniofaciais e/ou ossos.
As anomalias congênitas podem ser classificadas como
Deformidades
Malformações
Uma deformidade é uma alteração na forma decorrente de pressão e/ou posicionamento incomum no útero (p. ex., ponta nasal comprimida, orelha dobrada) ou após o nascimento (p. ex., plagiocefalia posicional — achatamento craniano devido à permanência prolongada em uma posição). Deformidades estão presentes em cerca de 2% dos nascimentos; algumas desaparecem espontaneamente em alguns dias, mas outras persistem e necessitam de tratamento.
Uma malformação é um erro no desenvolvimento normal de um órgão ou tecido. As causas são anomalias cromossômicas, defeitos de um único gene, agentes teratogênicos ou uma combinação de fatores genéticos e ambientais; poucos casos são considerados idiopáticos. Malformações congênitas estão presentes em cerca de 3 a 5% dos nascimentos. Um geneticista clínico deve avaliar os pacientes afetados para estabelecer um diagnóstico definitivo, que é essencial para estabelecer um plano de tratamento ideal, fornecer orientações sobre o que esperar e aconselhamento genético e identificar parentes com risco de anormalidades semelhantes.
Muitas anomalias craniofaciais resultam da malformação do primeiro e do segundo arcos faríngeos (também chamados arcos viscerais ou branquiais), que são estruturas embriológicas que se desenvolvem no crânio, face, orelhas e pescoço.
Os arcos faríngeos são uma série de protuberâncias pareadas ao longo da região lateral da cabeça e do pescoço do embrião. Cada arco contém um núcleo derivado do mesoderma e células da crista neural e é revestido internamente pelo endoderma e externamente pelo ectoderma (1). O primeiro arco faríngeo (arco mandibular) desenvolve-se na maxila, mandíbula, martelo e bigorna e nos músculos da mastigação e no nervo trigêmeo (5º par craniano). O segundo arco faríngeo (arco hioide) desenvolve-se no estribo, no processo estiloide e em parte do osso hioide e nos músculos da expressão facial e do nervo facial (7º par craniano).
As etiologias das anomalias craniofaciais congênitas consistem em várias milhares de síndromes genéticas, bem como fatores ambientais pré-natais (p. ex., uso de vitamina A, ácido valproico).
Cada uma das anomalias congênitas específicas discutidas aqui normalmente pode estar associada a muitas síndromes genéticas diferentes, algumas das quais recebem nomes específicos (p. ex., síndrome de Treacher Collins). Por causa da grande quantidade de síndromes, os temas aqui focalizam as diferentes manifestações estruturais. Informações detalhadas sobre muitas das síndromes específicas estão disponíveis no catálogo de doenças genéticas em Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
As anomalias discutidas são
Em geral, crianças com anomalias craniofaciais congênitas devem ser avaliadas para outras anomalias congênitas associadas e atrasos no desenvolvimento que possam requerer tratamento, suporte extra ou ambos. A identificação da síndrome subjacente é importante para o prognóstico e aconselhamento familiar; um geneticista clínico, quando disponível, pode ajudar a orientar a avaliação e deve avaliar os pacientes afetados mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.
Referência
1. Graham A, Hikspoors JPJM, Anderson RH, Lamers WH, Bamforth SD. A revised terminology for the pharyngeal arches and the arch arteries. J Anat. 2023;243(4):564-569. doi:10.1111/joa.13890
