Tipos e fenótipos do albinismo oculocutâneo (AOC)
Tipo (número OMIM) | Defeito ou mutação | Fenótipos | Comentários |
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Tipo I | Mutações em TYR resultam em ausência de atividade da tirosinase (OCA1A) ou redução (OCA1B). A tirosinase catalisa várias etapas na síntese da melanina. | No AOC1A, a pele e os cabelos são brancos leitosos e os olhos são azuis-acinzentados (a diminuição da acuidade visual é a mais grave nessa forma de AOC). No AOC1B, a diluição pigmentar varia de notável a sutil. | OCA1A compreende 40% de todos os AOCs. |
Tipo II (203200) | Gene P (olho rosa) A função da proteína P ainda não é conhecida, mas pode envolver a regulação do pH da organela e o acúmulo de glutationa vacuolar. | O albinismo oculocutâneo tipo II tem fenótipos com diluição pigmentar que varia de mínimo a moderado. Nevos pigmentados e lentigos podem se desenvolver na pele exposta ao sol; alguns lentigos se tornam grandes e escuros. A cor dos olhos é muito variável. | A atividade da tirosinase está presente. O tipo II compreende 50% de todos os casos de AOC e é a forma mais comum de AOC na África. |
Tipo III-A (203290*) | Gene da proteína relacionada à tirosinase 1 (TYRP1) O produto desse gene é importante na síntese da eumelanina, a mais comum dos 3 tipos de melanina que dão cor à pele, aos cabelos e aos olhos. | No albinismo oculocutâneo tipo III, a pele é marrom, os cabelos são ruivos (avermelhados) e a cor dos olhos pode ser azul ou castanho. | O tipo III só ocorre em pessoas com pele negra (pele de Fitzpatrick tipos III a V; ver tabela Classificação do tipo de pele de Fitzpatrick). |
Tipo IV (606574) | Gene SLC45A2 Esse gene codifica uma proteína de transporte de membrana envolvida no processamento da tirosinase e no tráfego de proteínas para os melanossomas. | No albinismo oculocutâneoC tipo IV, o fenótipo é semelhante ao do tipo II. | O tipo IV é uma forma extremamente rara. É a forma mais comum de AOC no Japão. |
Tipo V (615312) | Ligado ao cromossomo 4q24 Esse cromossomo está localizado em uma região que pode codificar proteínas lisossômicas | No albinismo oculocutâneo (AOC) tipo V, a pele é branca e os cabelos são dourados. | — |
Tipo VI (113750) | Ligado a mutações no gene SLC45A5 Esse gene codifica uma proteína de transporte de membrana. | No AOC tipo VI, a pele pode ser branca e os cabelos podem ser claros ao nascimento e podem escurecer com a idade. | — |
Tipo VII (615179) | Mutações no gene C10ORF11 Esse gene codifica uma proteína rica em leucina que pode desempenhar um papel na diferenciação de melanócitos. | No AOC tipo VII, o pigmento da pele está diminuído e o cabelo pode variar de branco a castanho. | — |
Tipo VIII (619165) | Ligada a uma mutação no gene dopacromo tautomerase (DCT) no cromossomo 13q32 Esse gene codifica uma enzima que atua na modificação da cor do pigmento da pele. | No AOC tipo VIII, a pele e o cabelo são levemente hipopigmentados. | — |