Tipos de nanismo osteocondrodisplásico
Distúrbio | Sinais e sintomas | Modo usual de herança | Produto genético defeituoso |
|---|---|---|---|
Acondroplasia | Bossa frontal, nariz em sela, lordose lombar, pernas arqueadas | Receptor do fator de crescimento fibroblástico-3 (FGFR) | |
Condrodisplasia pontilhada | Manifestações extraesqueleto variáveis As radiografias do lactente mostram calcificações epifisárias puntiformes | Ver abaixo | Ver abaixo |
Condrodisplasia pontilhada (forma rizomélica) | Encurtamento acentuado proximal dos membros Óbito enquanto lactente | Receptor do sinal de orientação do peroxissoma tipo 2 (PTS2) | |
Condrodisplasia pontilhada (forma Conradi-Hünermann) | Leve encurtamento assimétrico benigno dos membros Benignos | AD ou XL dominante | Proteína ligadora de emopamil esterol isomerase delta (8)-delta (7) |
Displasia condroectodermal (síndrome de Ellis-van Creveld [EVC]) | Encurtamento distal dos membros, polidactilia pós-axial, defeitos cardíacos estruturais | EVC, EVC2 | |
Displasia diastrófica | Nanismo grave com rigidez do “polegar do carona” e pés equinovaros | Família de transportador de solutos 26 (transportador de sulfatos), membro 2 (SLC26A2) | |
Hipocondroplasia | Sintomas mais leves da acondroplasia | Receptor do fator de crescimento fibroblástico-3 (FGFR3 — não todos os pacientes) | |
Displasia mesomélica* (tipo Langer) | Predominantemente, encurtamento do antebraço e da tíbia Face e coluna normais | Homeobox para baixa estatura (SHOX), homeobox para baixa estatura vinculada ao Y (SHOXY) | |
Condrodisplasia metafisária† | Em algumas formas, má absorção, neutropenia, timolinfopenia | Receptor do hormônio paratireoideo (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) | |
Displasia epifisária múltipla | Nanismo leve, coluna e face normais, às vezes dedos curtos e grossos, quadris displásicos (frequentemente como 1º sintoma) Muito heterogêneos | Família de transportador de solutos 26 (transportador de sulfatos), membro 2 (SLC26A2; forma AR) | |
Pseudoacondroplasia | Face normal, graus variados de nanismo e cifoescoliose Heterogêneos | Matriz proteica da cartilagem oligomérica (COMP) | |
Displasia espondiloepifisária | Predominantemente, cifoescoliose Às vezes, miopia e face achatada Heterogêneos | AD, AR ou XL recessivo | Colágeno tipo II (COL2A1), partícula proteica complexa, subunidade 2 (TRAPPC2, também conhecido como SEDL) |
*Há vários epônimos (p. ex., Nievergelt, Langer). | |||
†Há muitos epônimos diferentes (p. ex., Jansen, Schmid, McKusick). | |||
AD = autossômico dominante; AR = autossômico recessivo; XL = ligado ao X. | |||