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<h4>Pesquisa Avan&ccedil;ada:</h4>
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   <li>
      <strong>	Use &ldquo; &ldquo; para frases</strong>
      <ul>
         <li>
            [ &ldquo;pediatric abdominal pain&rdquo; ]
         </li>
      </ul>
   </li>
   <li>
      <strong>	
      Use &ndash; para remover resultados com certos termos</strong>
      <ul>
         <li>	
            [ &ldquo;abdominal pain&rdquo; &ndash;pediatric ]
         </li>
      </ul>
   </li>
   <li>
      <strong>	
      Use OU para representar termos alternativos</strong>
      <ul>
         <li>
            [teenager OR adolescent ]
         </li>
      </ul>
   </li>
</ul>

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Ancestralidade*	Distúrbio	Testes de triagem de portadores genéticos para pais	Testes de diagnóstico genético fetal pré-natal (se o teste de portador parental for positivo)
Todos	Fibrose cística	Análise de DNA de pelo menos 23 variantes gênicas patogênicas (previamente chamadas de mutações) mais comuns de RTFC, cada qual está presente em ≥ 0,1% da população norte-americana	DGPI, BVC ou amniocentese para determinação de genótipo*
Judeu asquenaze†	Doença de Canavan	Análise de DNA para detectar as variantes gênicas patogênicas mais comuns	DGPI, BVC ou amniocentese para análise de DNA
	Disautonomia familiar	Análise de DNA para detectar as variantes gênicas patogênicas mais comuns	DGPI, BVC ou amniocentese para análise de DNA
	Doença de Tay-Sachs	Mensurar hexosaminidase A sérica em busca de deficiência; ou análise de DNA	DGPI, BVC ou amniocentese para análise de DNA
Africanos	Anemia falciforme	Eletroforese de hemoglobina	DGPI, BVC ou amniocentese para determinação de genótipo (análise direta de DNA)
Acadianos	Doença de Tay-Sachs	Mensurar hexosaminidase A sérica em busca de deficiência; ou análise de DNA	DGPI, BVC ou amniocentese para análise de DNA
Sul-asiáticos, indo-asiáticos, africanos, mediterrâneos, médio-orientais	Talassemia beta	Hemograma completo; se VCM é < 80 fL, eletroforese de hemoglobina ou análise de DNA	DGPI, BVC ou amniocentese para determinação do genótipo (análise direta de DNA ou análise de ligação)
Asiáticos do sudeste, cambojanos, chineses, filipinos, laosianos, vietnamitas	Talassemia alfa	Hemograma completo; se VCM é < 80 fL, eletroforese de hemoglobina ou análise de DNA	DGPI, BVC ou amniocentese para determinação do genótipo (análise direta de DNA ou análise de ligação)
* O diagnóstico definitivo nem sempre é possível; a sensibilidade varia conforme a ancestralidade. Algumasancestralidades estão incluídas nesta tabela; esta não é uma lista abrangente. See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information.
† Para pessoas de ascendência judaica asquenaze, alguns estudiosos também recomendam triagem para doença de Gaucher, Niemann-Pick tipo A, síndrome de Fanconi do grupo C, síndrome de Bloom e mucolipidose IV.
HC = hemograma completo; RTFC = regulador de condutância transmembrana em fibrose cística; BVC = biópsia da vilosidade coriônica; DGPI = diagnóstico genético pré-implantação; VCM = volume corpuscular médio.