Protocolo de vigilância à procura de trissomia do 18
Período de tempo | Recomendações acerca da vigilância |
|---|---|
Pré-natal | Ultrassonografia em 19 semanas de gravidez Considerar ecocardiografia fetal no caso de diagnóstico de trissomia do 18 ou ultrassonografia anormal |
Pós-natal | Exame físico para anomalias externas Hemograma completo com contagem diferencial Ecocardiografia Ultrassonografia abdominal total, incluindo o sistema urinário (48–72 horas após o nascimento)*,† Ultrassonografia e/ou RM craniana Exame precoce por oftalmologista pediátrico Avaliação das vias respiratórias, possivelmente incluindo estudo do sono Nível sérico basal de AFP |
0–12 meses de idade | Ultrassonografia abdominal total aos 3, 6, 9 e 12 meses de idade Níveis séricos de AFP aos 3, 6, 9 e 12 meses de idade Avaliações frequentes da alimentação Exame audiológico aos 6–8 meses de idade Triagem odontológica |
1–4 anos de idade | Avaliação oftálmica anual Após 2 anos de idade, exame ortopédico anual e radiografias da coluna vertebral Níveis séricos de AFP a cada 3–4 meses Ultrassonografia abdominal a cada 3 meses até os 4 anos de idade Avaliação odontológica a cada 6 meses |
4–7 anos de idade | Avaliação oftálmica anual Exame ortopédico anual e radiografias da coluna vertebral Ultrassonografia abdominal a cada 6 meses Ultrassonografia renal a cada 3 meses até os 7 anos de idade Avaliação odontológica a cada 6 meses |
7–12 anos de idade | Avaliação oftálmica anual Exame ortopédico anual Ultrassonografia abdominal a cada 6 meses até os 12 anos de idade |
Puberdade | Avaliação clínica à procura de convulsões, mudanças comportamentais e desenvolvimento sexual normal, incluindo menstruação em mulheres ‡ |
≥ 12 anos de idade | Avaliação oftálmica anual Exame ortopédico anual |
* Se a ultrassonografia pré-natal mostrou ou sugeriu hidronefrose, mas a ultrassonografia pós-natal estava normal, realiza-se ultrassonografia renal aos 4 a 6 semanas de idade. | |
† Se houver anomalias do sistema urinário na ultrassonografia inicial ou subsequente, geralmente realiza-se cistouretrografia miccional. | |
‡ Risco de amenorreia primária ou secundária. | |
AFP = alfafetoproteína. | |
Adapted from Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |