Distúrbios do metabolismo da lisina
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Hiperlisinemia (238700*) | Lisina: alfa-cetoglutarato redutase | Perfil bioquímico: hiperlisinemia Características clínicas: fraqueza muscular, convulsões, anemia leve, incapacidade intelectual, frouxidão articular e muscular, ectopia lenticular; às vezes, benigna Tratamento: ingestão limitada de lisina |
Acidemia 2-cetoadípica (245130*) | 2-cetoadípico desidrogenase | Perfil bioquímico: 2-cetoadipato, 2-aminoadipato e 2-hidroxiadipato urinários elevados Características clínicas: benignas Tratamento: não é necessário |
Acidemia glutárica tipo I (231670*) | Glutaril CoA desidrogenase | Perfil bioquímico: ácidos glutárico e 2-hidroxiglutárico urinários elevados Características clínicas: distonia, discinesia, degeneração do caudado e do putame, atrofia frontotemporal, cistos aracnoides Tratamento: tratamento agressivo da doença intercorrente, carnitina Restrição de proteínas, lisina e triptofano |
Sacaropinúria (268700*) | Semialdeído-glutamato alfa-aminoadípico redutase | Perfil bioquímico: lisina, citrulina, histidina e sacaropina urinárias elevadas Características clínicas: deficiência intelectual, diplegia espástica, baixa estatura, anormalidades no eletroencefalograma (EEG) Tratamento: nenhum tratamento evidente |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||