Distúrbios do metabolismo da histidina
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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Histidinemia (235800*) | Histidina amônia-liase | Perfil bioquímico: histidina plasmática elevada Características clínicas: frequentemente benignas; manifestações neurológicas em alguns pacientes Tratamento: dieta pobre em proteínas Apenas para pacientes sintomáticos, controle da ingestão de histidina |
Acidúria urocânica (276880*) | Urocanase | Perfil bioquímico: ácido urocânico urinário elevado Características clínicas: possível deficiência intelectual leve, ataxia leve, nistagmo e tremor Tratamento: não é necessário |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||