Distúrbio do metabolismo de fenilalanina e tirosina
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Fenilcetonúria, nas formas clássica e leve (261600*) | Fenilalanina hidroxilase | Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada Características clínicas: deficiência intelectual, problemas comportamentais Tratamento: restrição de fenilalanina na dieta, suplementação de tirosina |
Deficiência de di-hidropteridina redutase (261630*) | Di-hidropteridina redutase | Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada, biopterina urinária elevada, biopterina plasmática baixa Características clínicas: similares à fenilcetonúria leve, mas se a deficiência do neurotransmissor não é reconhecida, há desenvolvimento de incapacidade intelectual, convulsões e distonia Tratamento: restrição de fenilalanina na dieta, suplementação de tirosina, ácido folínico, substituição do neurotransmissor |
Deficiência de pterina-4alfa-carbinolamina desidratase (264070*) | Pterina-4alfa-carbinolamina desidratase | Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada, neopterina e primapterina urinárias elevadas, biopterina plasmática baixa Características clínicas: similares à fenilcetonúria leve, mas se a deficiência do neurotransmissor não é reconhecida, há desenvolvimento de incapacidade intelectual, convulsões e distonia Tratamento: restrição de fenilalanina na dieta, suplementação de tirosina, substituição do neurotransmissor |
Deficiência da síntese de biopterina | GTP-ciclo-hidrolase (233910*) | Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada, biopterina plasmática baixa, neopterina urinária alta ou baixa Características clínicas: similares à fenilcetonúria leve, mas se a deficiência do neurotransmissor não é reconhecida, há desenvolvimento de incapacidade intelectual, convulsões e distonia Tratamento: tetra-hidrobiopterina e suplementação de neurotransmissor |
6-piruvoil-tetra-hidropterina sintase (261640*) | ||
Sepiapterina redutase (182125*) | ||
Tirosinemia tipo I (hepatorrenal; 276700*) | Fumarilacetoacetato hidrolase | Perfil bioquímico: tirosina plasmática elevada, succinilacetona urinária e plasmática elevada Características clínicas: cirrose, insuficiência hepática aguda, neuropatia periférica, síndrome de Fanconi Tratamento: restrição de fenilalanina, tirosina e metionina na dieta; nitisinona (NTBC); transplante de fígado |
Tirosinemia tipo II (oculocutânea; 276600*) | Tirosina aminotransferase | Perfil bioquímico: tirosina e fenilalanina plasmática elevadas Características clínicas: insuficiência intelectual, hiperceratose palmoplantar, úlceras corneanas Tratamento: restrição de fenilalanina e tirosina na dieta |
Tirosinemia tipo III (276710, 609695*) | 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase | Perfil bioquímico: tirosina plasmática elevada, derivados de 4-hidroxifenil urinário elevados Características clínicas: retardo do desenvolvimento, convulsões, ataxia Tratamento: restrição de fenilalanina e tirosina na dieta, suplementação de ascorbato |
Tirosinemia transitória do recém-nascido | 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase | Perfil bioquímico: fenilalanina e tirosina plasmáticas elevadas Características clínicas: costuma ocorrer em lactentes pré-termo; principalmente assintomática Ocasionalmente, alimentação deficiente e letargia Tratamento: restrição de tirosina e suplementação de ascorbato somente para pacientes sintomáticos |
Hawkinsinúria (140350**) | Complexo 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase | Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, hawkinsina urinária elevada Características clínicas: má evolução ponderal, acidose metabólica cetótica Tratamento: restrição de fenilalanina e tirosina na dieta, suplementação de ascorbato |
Alcaptonúria (203500*) | Homogentisato oxidase | Perfil bioquímico: ácido homogentísico urinário elevado Características clínicas: urina escura, ocronose, artrite Tratamento: nenhum; suplementação de ascorbato para reduzir a pigmentação |
Albinismo oculocutâneo tipo I (A e B; 203100*) | Tirosinase | Perfil bioquímico: nenhuma anormalidade nos aminoácidos plasmáticos ou urinários; tirosinase reduzida ou ausente Características clínicas: pigmentação ausente ou reduzida na pele, nos cabelos, na íris e na retina; nistagmo; cegueira; câncer de pele Tratamento: proteção da pele e dos olhos da radiação actínica |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||