Algumas causas genéticas da perda auditiva

Síndrome branquio-otorrenal (síndrome de Melnick-Fraser)

DA

A maioria tem perda auditiva e anomalias auditivas

Associada a anomalias renais e cistos ou fístulas branquiais

Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

AR

Perda auditiva congênita profunda

Ritmos cardíacos anormais (p. ex., intervalo QTc prolongado)

Maior risco de síncope e de morte súbita

Síndrome de Pendred

AR

Perda auditiva progressiva

Associada a bócio não tóxico simples (bócio eutireoideo), bócio congênito, sintomas vestibulares

Síndrome de Stickler

DA

A perda auditiva varia em grau e pode se tornar mais grave ao longo do tempo

Associada a anomalias ósseas e esqueléticas

Muitos têm miopia grave

Síndrome de Usher

AR

Representa 3 a 6% de todas as crianças surdas e outros 3 a 6% das crianças com deficiência auditiva

Associada à retinite pigmentar

Três tipos clínicos

Síndrome de Waardenburg

DA

Quando ocorre perda auditiva, é congênita

Associada a alterações pigmentares no cabelo, olhos e pele

Quatro tipos reconhecidos, cada um com diferentes características físicas