A doença de Rosai-Dorfman é um distúrbio raro caracterizado pelo acúmulo anormal de histiócitos e linfadenopatia maciça, particularmente no pescoço e cabeça.
(Ver também Visão geral das síndromes histiocíticas.)
A doença de Rosai-Dorfman (DDR) é mais comum entre pacientes < 20 anos, particularmente pessoas de ascendência africana. Em 2022, a Organização Mundial da Saúde classificou o DRD como uma neoplasia mieloide devido a mutações na via da proteína quinase ativada por mitógenos (MAPK) (1).
Os sintomas mais comumente manifestados são
Febre
Linfadenopatia cervical maciça indolor
Outras regiões nodais, incluindo mediastino, retroperitônio, axila e região inguinal, podem estar envolvidas, assim como cavidade nasal, tecido das glândulas salivares, outras regiões de cabeça e pescoço e sistema nervoso central. Outras manifestações podem abranger lesões ósseas líticas, nódulos pulmonares e exantema. Medula óssea e baço normalmente são poupados.
Os testes laboratoriais quase sempre mostram leucocitose, hipergamaglobulinemia policlonal, anemia hipocrômica ou normocítica e velocidade de hemossedimentação elevada. A biópsia geralmente mostra acúmulo de histiócitos com núcleos hipocromáticos arredondados a ovais aumentados e citoplasma eosinofílico abundante, muitas vezes contendo células inflamatórias intactas englobadas (um fenômeno conhecido como emperipolese) (2). Técnicas de sequenciamento de última geração devem ser empregadas para identificar mutações que podem ser alvo.
O distúrbio costuma se resolver sem tratamento. Em pacientes com doença progressiva, tentaram-se quimioterapia e inibição da via da proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK) e inibição de mTOR (rapamicina) foram utilizadas (3, 4, 5).
Referências
1. Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022. doi:10.3390/cancers14215271
2. Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021. doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3. Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023. doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018. doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5. Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019. doi:10.1002/pbc.27994
