A doença homozigótica da hemoglobina E (Hb E) é uma hemoglobinopatia que causa anemia hemolítica leve, geralmente sem esplenomegalia.
(Ver também Visão geral da anemia hemolítica.)
A hemoglobina (Hb) E é a 3ª hemoglobina mais prevalente no mundo todo (depois da Hb A e Hb S). Ocorre primariamente no sudeste asiático, embora raramente nas populações de origem chinesa. Pacientes heterozigotos (Hb AE) são assintomáticos e pacientes Hb E homozigótica geralmente têm anemia leve. Pacientes heterozigotos para Hb E e beta-talassemia 0 têm doença hemolítica semelhante à talassemia intermediária ou à talassemia maior e geralmente têm esplenomegalia.
Em pacientes heterozigotos (Hb AE), há microcitose sem anemia, e pode-se observar células-alvo no esfregaço de sangue periférico. Em pacientes homozigotos, há uma anemia microcítica leve com células-alvo proeminentes.
O diagnóstico de doença de hemoglobina E é feito pela eletroforese de hemoglobina.
A maioria dos pacientes não requer tratamento. Mas os pacientes com doença grave podem se beneficiar de transfusões periódicas ou esplenectomia.
