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Síndrome IPEX

PorJennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology
Reviewed ByGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Revisado/Corrigido: modificado fev. 2025
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Visão Educação para o paciente
A síndrome IPEX (desregulação imunitária, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao cromossomo X) é recessiva ligada ao X relacionada com autoimunidade agressiva.

Essa doença rara resulta da mutação do gene ativador da transcrição, FOXP3, que causa disfunção nas células T reguladoras e uma doença autoimune (1) subsequente.

A síndrome IPEX manifesta-se com aumento significativo dos órgãos linfoides secundários, diabetes mellitus tipo 1, eczema, alergias alimentares e infecções, geralmente se manifesta na primeira infância, mas há registros de aparecimento mais tardio na infância. Enteropatia secundária leva à diarreia persistente e insuficiência de crescimento.

Suspeita de síndrome IPEX pelo quadro clínico com confirmação diagnóstica por análise genética. Deve-se considerar aconselhamento genético e testes genéticos direcionados para irmãos e descendentes (2, 3).

Referências gerais

  1. 1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8

  2. 2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Published 2021 Feb 22. doi:10.3389/fped.2021.612760

  3. 3. Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021

Tratamento da síndrome IPEX

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

Se não for tratada, a síndrome IPEX costuma ser fatal no primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco hematopoiéticas demonstrou ser benéfico com alguma resolução da doença autoimune e diminuição do desenvolvimento de manifestações autoimunes adicionais. Deve-se manter o acompanhamento a longo prazo dos pacientes com a síndrome IPEX tratados com transplante de células-tronco hematopoiéticas (1, 2, 3).

Referências sobre tratamento

  1. 1. Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041

  2. 2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Published 2021 Feb 24. doi:10.3390/genes12030323

  3. 3. Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021

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